شرح آزمایش

                                                                                       آنمی فانکونی

(به انگلیسی: Fancono anemia) یک بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب با شیوع ۱ در هر ۳۵۰،۰۰۰ تولد با شیوع بیشتر در یهودیان اشکنازی و آفریقایی های واقع در جنوب آفریقا. آنمی فانکونی در نتیجه نقص در شاخه‌ای از پروتئین‌های مسئول در ترمیم DNA ایجاد می‌شود.در نتیجه در بسیاری از بیماران سرطان (شایعترین آن اغلب لوکمی میلوژنوس حاد (به انگلیسی: acute myelogenous leukemia) )  و در ۹۰ درصد موارد نارسایی مغز استخوان رخ می‌دهد.شایعترین ناهنجاری ، هیپرپیگمانتاسیون پوستی (تیرگی پوست) در تنه، گردن، نواحی کشاله ران وهمچنین لکه های شیر قهوه‌ای (به انگلیسی: Cafe-au--late spots) و پیسی (به انگلیسی: vitiligo) به تنهایی یا همراه با موارد ذکر شده است. در نتیجه ترشح غیر طبیعی هورمون رشد بسیاری از بیماران دچار کوتاهی قد هستند. فقدان انگشت یا انگشتان دو شاخه، بسیار شایع است. ناهنجاری‌های پا، در رفتگی مادرزادی لگن، در این بیماران دیده می‌شود. در جنس مذکر ممکن است آلت تناسلی تکامل پیدا نکرده و یا فرد دچار بیضه های نزول نیافته و یا آتروفی آنها، هیپواسپادیازیس، فیموزیس شود. در جنس مونث ناهنجاری هایی در واژن ، رحم یا تخمدان ممکن است ایجاد شود. بسیاری از بیماران دچار ناهنجاری‌هایی در صورت شامل میکرو سفالی ،چشمان کوچک، چین های اپیکانتال، شکل، اندازه و موقعیت غیر طبیعی گوش و چانه کوچک دیده می‌شود. در ۱۰ درصد موارد این بیماران دچار عقب ماندگی ذهنی هستند. در تصویر برداری کلیه اکتوپیک یا خارج شکمی، کلیه لگنی ،کلیه‌های نعل اسبی ممکن است یافت. (wikipedia.org/wiki

                                                                                    آتاکسی تلانژکتازی

تلانژکتازی (Telangiectasia) یک ضایعه عروقی به معنی گشادشدن عروق است. عروق متسع شده به قطر نیم تا یک میلیمتر در زیر پوست یا سطح مخاطی قرار دارند. این ضایعات در همه جای بدن میتوانند دیده شوند بخصوص در صورت اطراف بینی و چانه ؛ همچنین در ساق پا ، بازوها و تنه نیز مشاهده میشوند. این ضایعات میتوانند در سرخرگها ، سیاهرگها یا مویرگها پدید آیند. ضایعات در کودکان و زنان شایعترند. 

                                                                                      سندرم بلوم

این سندرم به صورت ژنتیکی منتقل می‏گردد و دارای وراثت اتوزومال مغلوب است ،اولین نشانه های این بیماری در سنین نزدیک ۲۰ سالگی نمایان شده و اغلب به صورت عقب ماندگی شدید رشد قبل و بعد از تولد ، ضایعات پوستی حساس به نور که معمولا برروی صورت ایجاد می شود مشخص می گردد .تظاهرات بالینی اصلی آن عبارتند از: کوتاهی قد، ضایعات پوستی اریتماتو بر روی صورت که با نور خورشید تشدید می یابند، ضایعات پوستی هیپریاهیپوپیگمانته بر روی بدن و نیز افزایش میزان عفونت های باکتریال به علت نقص ایمنی.این سندرم شامل  قرمزی و تلانژ کتازی ناحیه صورت به شکل پروانه، کوتاهی قد و حساسیت به نور آفتاب می باشد.مطالعه کروموزومی تشخیص سندرم بلوم را تایید می کند. عفونت های عود کننده ( اوتیت میانی و ذات الریه ) بیماری مزمن ریوی و دیابت شیرین نیز شایع است .