مرکز تشخیص ژنتیک تبریز

پیشرو در ارائه خدمات تخصصی ژنتیک پزشکی در شمالغرب کشور و عضو شبکه مراکز تشخیص پیش از تولد کشور

اولین مرکز ارائه خدمات مشاوره ژنتیک، سیتوژنتیک و ژنتیک مولکولی پزشکی در شمالغرب کشور (تاسیس 1387)

معرفی بخش مولکولی

ژنها مسئول بروز صفات در انسان می باشند. در ماده وراثتی انسان که به ژنوم معروف است نزدیک به 30000 ژن وجود دارد که این ژنها کلیه فعالیت های فیزیولوژیک بدن را تحت کنترل قرار می دهند.

هر فردی در بدن خود از هریک از این ژنها دو نسخه مجزا را دارا می باشد که یک نسخه از پدر و یک نسخه از مادر وی به ارث رسیده است. به طور کلی بیماری ها از جهت ژن های ایجاد کننده به دو دسته تک ژنی و چند ژنی تقسیم می شوند که در بیماری های چند ژنی برخلاف بیماری های تک ژنی که یک ژن در آنها درگیر است معمولا چندین ژن از یک یا چند مسیر بیولوژیکی نقش دارند بطور مثال بسیاری از سرطان های وراثتی از جمله سرطان سینه و برخی انواع سرطان کولون از این الگو پیروی می کنند. الگوی توارث بیماری های تک ژنی به سه دسته تقسیم می شوند:

• دسته اول بیماری هایی که الگوی توارث اتوزوم مغلوب دارند در این گونه بیماری ها افراد ناقل یک ژن آسیب دیده هستند که به دلیل وجود نسخه دوم و سالم این ژن، بیماری در آنها ایجاد نمی شود. در صورتی که دو نفر (یک زوج) هر دو دارای نسخه های آسیب دیده در یک ژن مشخص باشند این احتمال وجود دارد که هر یک از آنها نسخه آسیب دیده و دارای جهش ژنتیکی را به صورت همزمان به فرزند خود منتقل نمایند در این صورت فرزند مبتلا دارای دو نسخه آسیب دیده خواهد شد و بیماری ایجاد می شود. احتمال وجود ژن های آسیب دیده یکسان در افراد فامیل بیشتر بوده و لذا به همین دلیل احتمال تولد نوزادان مبتلا به بیماری های ژنتیکی در ازدواج های خویشاوند بیشتر است.

• دسته دوم بیماری هایی هستند که الگوی توارثی اتوزوم غالب دارند، در این بیماری ها وجود تنها یک نسخه از ژن آسیب دیده در فرد حامل نیز موجب بروز بیماری می شود. در این حالت فرد مبتلا به احتمال 50% ژن آسیب دیده را به فرزند خود انتقال خواهد داد (در صورت نفوذ کامل). این بیماری ها ارتباطی با رابطه فامیلی زوجین ندارند.

• دسته سوم بیماری های دارای الگوی توارث وابسته به جنس هستند که ژن این بیماری ها روی کروموزوم X قرار دارد و معمولا این بیماری ها فرزندان پسر را مبتلا می کند و همواره ژن آسیب دیده از طریق مادران ناقل ولی سالم از نظر ظاهری، به فرزند پسر منتقل خواهد شد.

علاوه بر موارد فوق حالات دیگری نیز از الگوهای انتقال بیماری های ژنتیکی وجود دارد که بسیار نادر هستند. به طور کلی تا کنون بیش از 16000 بیماری ژنتیکی در انسان شناسایی و گزارش شده است که برای هر یک از این بیماری ها روش تشخیص متفاوتی وجود دارد و به منظور تشخیص و کنترل آنها می بایست ژن مربوطه به طور اختصاصی مورد بررسی قرار گیرد. بررسی این موارد از طریق آزمایشات ژنتیک مولکولی انجام می گیرد. پیشرفت های دو دهه اخیر در زمینه بیولوژی مولکولی موجب ارتقاء کارایی و تکامل هر چه بیشتر آزمایش های ژنتیک مولکولی گردیده است.

ما مسئول کمک به شما در جهت تشخیص زودرس بیماریها و تولد نوزاد سالم می باشیم

کلیه خدمات در بالاترین سطح کیفیت با نازلترین قیمت ممکنه

- قرارداد با بیمه ها
- پذیرش رایگان بیماران ارجاعی از بهزیستی
- پذیرش بیماران ارجاعی از مراکز بهداشتی

نمایندگی های انحصاری در ایران

- این ازمایشگاه افتخار دارد که سالها به عنوان نماینده انحصاری و معتبر دو کمپانی زیر در ایران و آذربایجان فعال بوده است شامل:
- کمپانی CeGaT آلمان
- کمپانی Genomize ترکیه

اطلاعات ضروری

- برای پزشکان
- برای همکاران
- برای بیماران

مراحل انجام کار ما چگونه است ؟

مراجعه به آزمایشگاه

- مراجعه مستقیم بیمار
- معرفی از طریق همکاران

انجام مشاوره

- اخذ اطلاعات فامیلی و بالینی

ترسیم شجره نامه

- شجره نامه

انتخاب تست تشخیصی

- بیماریهای تک ژنی
- PND
- تست های سیتوژنتیک
- بررسی ترانسلوکاسیونهای ژنهای عامل سرطان (RNA)
- Real time PCR
- Array-CGH
- NIPT
- MLPA
- توالی یابی نسل جدید (NGS)

نمونه برداری

- خون
- مغز استخوان (B.M)
- مایع آمنیوتیک
- پرزهای جفتی
- بافت جنین سقط شده
- بافت توموری
- بلوکهای پارافینه
- بزاق
- مو و ناخن و استخوان جهت تعیین هویت

آنالیز

- کاریوتایپ
- توالی یابی ژنی
- ARMS PCR
- RFLP
- Multiplex PCR
- آنالیز فراگمنت (MLPA)
- بیوانفورماتیک

جوابدهی

- حضوری
- با پست
- آنلاین

نمونه نتایج

- نمونه نتایج Real time PCR
- نمونه نتایج MLPA
- نمونه نتایج آنالیز RNA
- نمونه نتایج کاریوتایپ
- نمونه نتایج توالی یابی تک ژنی
- نمونه نتایج NGS
- نمونه نتایج بررسی پانلها
- نمونه نتایج QF-PCR

خدمات مشاوره ای

سرویس های آزمایشگاهی

خدمات بیوانفورماتیک

کلیه خدمات در بالاترین سطح کیفیت با نازلترین قیمت ممکنه

نمایندگی های انحصاری در ایران

اطلاعات ضروری