FISH يك تکنيك در سيتوژنيتك پزشکي برای انتخاب مکان توالی های اسید های نوکلئیک محسوب مي شود كه جهت مشخص كردن حضور يا عدم حضور قطعه ای از DNA بر روي كروموزوم ها استفاده مي شود كه بيشترين تمايل را براي اتصال هاي پايدار دارا مي باشند. ابزار مورد نياز جهت مطالعه در اين تکنيك، ميکروسکوپ فلورسانس مي باشد. با اين تکنيك مي توان كروموزوم هاي خاصي را با استفاده از پروب هاي فلورسنتي كه براي هر كروموزوم اختصاصي هستند، ارزيابي نمود. پروب هاي نشان دار به كروموزوم ها متصل شده و زير ميکروسکوپ فلورسنت مرئي مي گردند. محبوبیت این تکنیک عمدتا به علت تنوع گسترده کاربرد و سهولت نسبی اجرا آن در مطالعات در محل است.
کاربرد های روش FISH:
كاربرد باليني اين تکنيك، جهت تشخيص قبل و بعد از تولد و نوع و مرحله انواع سرطان ها و همينطور تشخيص ژنتيکي قبل از مرحله لانه گزيني (PGD) مي باشد. در حال حاضر، با اين تکنيك مي توان حداكثر تا پنج كروموزوم (X ،21 ، 13 ، 18 و Y) را به طور همزمان در يك سلول تکي مورد ارزيابي قرار داد. در مورد بيماري هاي وابسته به X نيز مي توان از اين تکنيك براي تعيين جنسيت و ناهنجاري هاي كروموزومي عددي و ساختاري مثلا غربالگري آنيوپلوييدي استفاده كرد.
1. تشخيص قبل از تولد سریع ناهنجاری های کروموزومی (تکنيک FISH Rapid): اين روش در هفته 51 بارداري بعد از آمنيوسنتز انجام مي شود. بارداري هاي مشکوک به وجود اختلال كروموزومي در جنين كه شايع ترين آنها تريزومي كروموزوم هاي 13 (سندرم پاتو)، 18 (ادوارد )، 21 (داون) و اختلالات مربوط به كروموزوم هاي جنسي (همانند سندرم كلاين فیلتر، سندرم ترنر و ...) می باشند و همچنین جنسیت جنین با این روش در کمترین زمان ممکن با استفاده از پروبهاي Rapid و بدون نياز به هيبريديزاسيون شبانه مورد بررسی قرار می گیرند به این دلیل به آن تکنيك FISH Rapid مي گويند. اين آزمايش بر روي سلول هاي آمنيوسيتي انجام مي شود كه منشأ آن پوست و مخاط جنين مي باشد.
2. تشخيص قبل از لانه گزینی (PGD): والديني كه ناقل جابجايي كروموزومي هستند و باعث سقط هاي مکرر در سه ماهه اول بارداري مي شود یا دارای یک فرزند مبتلا به مشکلات ذهني يا اختلالات رشدي با منشا اختلالات کروموزومی می باشند مي توانند با اين روش جنین سالم را شناسايي کرده و سپس به رحم مادر جهت لانه گزيني منتقل كرد. از تکنيك FISH مي توان براي مشخص نمودن ماهيت كروموزوم هاي ماركر نيز استفاده نمود. از مزیت های این روش نسبت به روش های معمول تشخیص پیش از تولد (PND) می توان به نبود ریسک سقط جنین بدلیل نمونه برداری و عدم نیاز به سقط جنین مبتلا اشاره کرد. چون برای بسیاری از بیماری های شایع از جمله ناشنوایی، نابینایی، سرطان های ارثی و ... مجوز سقط جنین صادر نمی شود. بنابراین PGD راه حلی قابل قبول برای بررسی سلامت و یا حتی تعیین جنسیت جنین پیش از بارداری می باشند.
کاربرد دیگر PGD برای خانواده افراد مبتلا یی است که تنها درمان قطعی آنها، پیوند مغز استخوان می باشد و برای انجام پیوند، فرد دهنده باید با فرد گیرنده سازگاری بافتی داشته باشد (HLA Match). در این صورت بدلیل اینکه معمولا بهترین فرد دهنده، برادر و یا خواهر فرد بیمار می باشد، به خانواده توصیه می شود تا با انجام PGD و بررسی سازگاری بافتی پیش از بارداری صاحب فرزندی جدید شوند. در این حالت روش PGD علاوه بر تضمین سلامت فرزند ایجاد شده، موجب نجات جان فرد دیگری از طریق پیوند مغز استخوان یا دیگر بافت ها مانند پوست و ... می شود.
3. تشخيص انواع سرطان ها: تکنيك FISH باعث تشخيص صحيح انواع سرطان ها، همانند سرطان هاي خوني با استفاده از مغز استخوان و همينطور گره هاي لنفي و تومورهاي جامد مي شود. براي مثال، MLC سرطان خوني يا لوسمي مزمن بزرگسالان مي باشد، در اكثر موارد جابجايي كروموزوم هاي (22; 9) و مجاور شدن ژن هاي BCR و ABL باعث بروز اين نوع سرطان مي شود كه با اين روش قابل شناسايي مي باشد و يا براي تشخيص مرحله يا grade بدخيمي ها همانند سرطان پستان كه نياز به شيمي درماني دارند، جهت بررسي تکثير ژن هاي HER2/neu می توان از تکنيك FISH استفاده نمود.
- بیماریهای تک ژنی
- PND
- تست های سیتوژنتیک
- بررسی ترانسلوکاسیونهای ژنهای عامل سرطان (RNA)
- Real time PCR
- Array-CGH
- NIPT
- MLPA
- توالی یابی نسل جدید (NGS)
- خون
- مغز استخوان (B.M)
- مایع آمنیوتیک
- پرزهای جفتی
- بافت جنین سقط شده
- بافت توموری
- بلوکهای پارافینه
- بزاق
- مو و ناخن و استخوان جهت تعیین هویت
- کاریوتایپ
- توالی یابی ژنی
- ARMS PCR
- RFLP
- Multiplex PCR
- آنالیز فراگمنت (MLPA)
- بیوانفورماتیک
- حضوری
- با پست
- آنلاین
- نمونه نتایج Real time PCR
- نمونه نتایج MLPA
- نمونه نتایج آنالیز RNA
- نمونه نتایج کاریوتایپ
- نمونه نتایج توالی یابی تک ژنی
- نمونه نتایج NGS
- نمونه نتایج بررسی پانلها
- نمونه نتایج QF-PCR