QF-PCR تکنیک سریع و دقیقی است که طی 10سال اخیر به منظور تشخیص پیش از تولد ناهنجاری های شایع تعدادی کروموزوم ها (21 و18 و 13 و کروموزوم های جنسی X و Y) به کار گرفته می شود. در این روش بخش کوچکی از DNAی جنین تکثیر شده و یکسری از جایگاه ها یا STR (Short Tandem Repeat) روی DNA مورد بررسی قرار می گیرند.

با استفاده از این روش، تشخیص سریع صورت گرفته و جواب چند روز پس از انجام آمنیوسنتز آماده ارائه می باشد. آزمایـش QF-PCR  مخصوصـاً در مـواردی کـه محدودیـت زمانـی بـرای انجـام آزمایـش کاریوتایـپ وجـود دارد، مناسـب تـر اسـت.

مزایای اصلی روش QF-PCR دقت، سرعت و کم هزینه بودن این تست نسبت به دیگر تستهای ژنتیکی می باشد که این امکان را به وجود می آورد تا ناهنجاری های کروموزومی پیش از تولد تشخیص داده شوند.

بررسی کروموزومی نمونه جنینی برای چه افرادی توصیه می شود؟

• سن بالای ۳۵ سال در هنگام بارداری
• جواب آزمایشات حین بارداری (موسوم به تست سه گانه یا چهارگانه، Triple Test, Quadruple Test) مشکوک به وجود اختلالات کروموزومی باشند.
• جواب سونوگرافی حین بارداری مشکوک به اختلال کروموزوم در جنین باشد.
• داشتن فرزند مبتلا به اختلال کروموزومی(زنده یا فوت شده)
• داشتن اختلال کروموزومی متعادل در خود یا همسر
• درخواست آزمایش کروموزومی حین بارداری توسط پزشک

مقایسه روش QF-PCR با کاریوتیپ سلول جنینی

تشخیص پیش از تولد آنیوپلوئیدی های کروموزومی بطور معمول با روش های استاندارد سیتوژنتیک از جمله کاریوتایپ انجام می شود که در این روش تعداد و ساختار هر 23جفت کروموزوم بررسی می شود. از مزایای دیگر کاریوتایپ بررسی ناهنجاری های ساختاری کروموزومی همانند جابجایی های متعادل و وارونگی های کروموزومی است که با تکنیک های باندینگ با دقت بالا قابل پیگیری هستند. اما کاریوتایپ معایبی هم دارد که مهمترین آن طولانی بودن زمان اعلام نتیجه می باشد. در روش کاریوتایپ سلول های جنینی باید کشت داده شوند و این عمل حدود دو هفته و حتی در مواردی بیشتر به طول می انجامد. از آنجایی که در ایران بعد از هفته 18 بارداری سقط درمانی غیر قانونی می باشد لازم است نتایج همه آزمایش‌ها تا قبل از اتمام هفته 18 بارداری مشخص شوند. لذا توصیه می شود چنانچه در مراجعات خانمها برای انجام آزمایش‌های کروموزومی، سن بارداری بعد هفته 15 باشد از روش بررسی سریع اختلال کروموزومی موسوم به  QF-PCR استفاده کرد.