TGACLAB
مرکز تشخیص ژنتیک تبریز
پیشرو در ارائه خدمات تخصصی ژنتیک پزشکی در شمالغرب کشور و عضو شبکه مراکز تشخیص پیش از تولد کشور
TGACLAB
نام بیماری ها

در این بخش ابتدا نام  بیماری انتخاب می شود و سپس با کلیک کردن نام و کد اختصاصی بیماری و سایر مشخصات داخل جدول را مشاهده خواهید فرمود.

برای هر گونه کمک و راهنمایی بیشتر لطفا با مرکز تماس حاصل فرمائید.

 

 (1p36 deletion syndrome) سندرم حذفی1p36

 (hereditary neuropathy with liability to pressure palsies) نوروپاتي ارثي مستعد فلج فشاري

 (juvenile myelomonocytic leukemia (JMML

 (Maroteaux-Lamy (MPS-VI

 (Metachromatic leukodystrophy) لوکودیستروفی متاکروماتیک

 (mitochondrial encephalopathy lactic acidosis and stroke-like episodes)سندروم آنسفالوپاتی ميتوکندريایی همراه با اسيدوز لاکتيک و حملات شبيه سکته مغزی

 (Mitochondrial non- Syndromic deafness)ناشنوایی غیر سندرمی میتوکندریایی

 (Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers)بیماری صرع میوکلونیک و فیبر خشن – قرمز

 (Neurogenic muscle weakness ataxia and retinitis pigmentosa)ضعف عضلانی نوروژنیک آتاکسی ونارسایی پیگمنتوزا

 (Pompe Disease (GSD-II

 (Rett Syndrome) سندرم رت

 (Spinocerebellar ataxia) آتاکسی نخاعی مخچه ای

 (Tyrosinemia (type I

 (Tyrosinemia (type I تیروزنمیا نوع 1

 (Tyrosinemia (type II تیروزنمیا نوع 2

 (Tyrosinemia (type III

 (Tyrosinemia (type III تیروزنمیا نوع 3

 15q24 deletion syndrome

 1p36 deletion syndrome

 21‐Hydroxylase‐Deficient Congenital Adrenal Hyperplasia

 22q13 / Phelan-McDermid

 3‐Hydroxyacyl‐CoA Dehydrogenase Deficiency

 3‐Methyl crotonyl‐CoA carboxylase deficiency

 3‐Methylglutaconic Aciduria

 Acetyl‐CoA Carboxylase Deficiency

 Achondroplasia اکندروپلازی

 Achromatopsia

 Acyl‐CoA Dehydrogenase Deficiency

 Age‐related macular degeneration

 Aicardi‐Goutières Syndrome

 Alagille Syndrome

 Albinism

 ALCL, T-/B-cell lymphomas

 Alkaptonuria

 ALL

 Allan‐Herndon‐Dudley syndrome

 Alpers‐Huttenlocher Syndrome

 Alpha thalassemia

 Alpha‐1‐Antitrypsin Deficiency

 Alport Syndrome and Thin Basement Membrane Nephropathy

 Alzheimer’s disease

 Aminoglycose‐induced nonsyndromic deafness

 AML

 AML, ALL

 AML, ALL, CML

 AMMOL

 Androgen Insensitivity Syndrome

 Aniridia

 Apert syndrome

 APL

 Arginase Deficiency

 Argininosuccinate Lyase Deficiency

 Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy / ARVC

 Arts Syndrome

 Aspartylglycosaminuria

 Ataxia with oculomotor apraxia type 1

 Ataxia with Vitamin E Deficiency

 Ataxia, Myoclonus and Deafness

 Ataxia‐Telangiectasia

 Autosomal Dominant Hyper IgE Syndrome

 Autosomal Recessive Cutis Laxa

 Autosomal Recessive Progressive external ophthalmoplegia

 Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix‐Saguenay

 Baller‐Gerold Syndrome

 Bardet‐Biedl syndrome

 Bernard-Soulier برنارد سولیر

 beta thalassemia

 Beta‐ketothiolase deficiency

 Beta‐ketothiolase Deficiency

 BH4

 Bietti crystalline corneoretinal dystrophy

 Biotinidase Deficiency

 Birt‐Hogg‐Dubé Syndrome

 bladder cancer, follicular thyroid cancer, and oral squamous cell carcinoma

 Bloom Syndrome

 Branchio‐Oculo‐Facial Syndrome

 Breast cancer

 Breast cancer & ovarian cancer (2 genes)

 Breast cancer & ovarian cancer (21 genes)

 Breast Cancer, Colorectal Cancer

 Brugada syndrome

 Bulbus oculi disease

 Caffey Disease

 Canavan Disease

 Capillary malformationarteriovenous malformation syndrome

 Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency

 Cardiac conductive disease/CCD

 Carney Complex

 Carnitine Palmitoyltransferase Deficiency

 Carnitine‐acylcarnitine translocase deficiency

 Cartilage‐hair Hypoplasia

 Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia/CPVT

 Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy

 Cerebrotendinous Xanthomatosis

 CFTR‐Related Hereditary Pancreatitis

 Charcot‐Marie‐Tooth Disease, HMSN

 Chediak‐Higashi Syndrome

 Chondrosarcoma (2 genes)

 Chorea‐Acanthocytosis

 Choriodal dystrophy, central areolar 2

 Chronic Granulomatous Disease

 Chronic intestinal pseudoobstruction with myopathy and ophthalmoplegia

 Citrullinemia

 CLCN7‐Related Osteopetrosis

 CML

 CML & CLL

 CML-BC, AML, MDS

 CML/ALL MRD monitoring

 CMML, MDS

 Cobalamin Metabolism Disorders

 Cockayne Syndrome

 Coenzyme Q10 Deficiency

 Cohen Syndrome

 colorectal cancer

 Colorectal cancer (14 genes)

 Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

 Cone ‐rod dystrophy

 Congenita Myotonia

 Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia

 Congenital disorder of glycosylation type Ia

 Congenital Fibrosis Of Extraocular Muscles

 Congenital Generalized Lipodystrophy

 congenital generalized lipodystrophy(CGL)/Berardinelli‐ Seip syndrome

 Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform Erythroderma and Limb Defects

 Congenital hyperinsulinism(CHI)

 Congenital Myasthenic Syndromes

 Congenital stationary night blindness

 Corneal dystrophy

 Corpusvitreum disease

 Costello Syndrome

 Cowden‐like Syndrome

 Creatine Deficiency Syndromes

 Cri du Chat syndrome

 Crigler‐Najjar Syndrome

 Crouzon Syndrome

 Cyclic Vomiting Syndrome

 Cystic Fibrosis

 Cystinosis

 de Morsier Syndrome

 Delta/beta-thalassemia دلتا-بتا تالاسمی

 Dementia and Chorea

 Diamond‐Blackfan Anemia

 DiGeorge syndrome

 Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency

 Dilated cardiomyopathy / DCM

 Dilated Cardiomyopathy with Cardiac Conduction Defect / DCM + CCD

 Disorders of Lipoprotein Metabolism

 Disorders of Metal Metabolism

 Disorders of protein Metabolism

 Dravet syndrome

 Duchenne & Becker muscular dystrophy

 Dyskeratosis Congenita

 Dystonia

 Ehlers‐Danlos Syndrome

 Endometrial cancer (5 genes)

 Eosinophilia

 Epidermolysis Bullosa

 Epileptic encephalopathy early infantile

 Episodic Ataxia

 Establishing or confirming the clinical diagnosis of HH in adults

 Ethylmalonic Aciduria

 Fabry disease

 Factor 10 deficiency نقص فاکتور 10

 Factor 11 deficiency نقص فاکتور 11

 Factor 12 deficiency نقص فاکتور 12

 Factor 13 deficiency نقص فاکتور 13

 Factor 5 deficiency نقص فاکتور 5

 Factor 7 deficiencyنقص فاکتور 7

 Factor V Leiden Thrombophilia

 Familial adenomatous polyposis

 Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis

 Familial Bilateral Striatal Necrosis

 Familial Isolated Pituitary Adenomas

 Familial Lipoprotein Lipase Deficiency

 Familial Mediterranean Fever

 Familial paraganglioma (5 genes)

 Fanconi anemia

 Fanconi‐Bickel syndrome

 Female Hereditary Cancer Panel (49 genes, 16 cancers)

 FGFR‐Related Craniosynostosis Syndromes

 Fibrinogenemia

 Fibrinogenemia فیبرینوژنمیا

 Focal dermal hypoplasia

 Focal Segmental Glomerulosclerosis

 fragile X syndrome

 Frontotemporal dementia

 Fumaric Aciduria

 Fundus albipunctatus

 Fundus flavimaculatus

 Galactosemia

 Gangliosidosis

 Gastric cancer (6 genes)

 Gaucher Disease

 Genetic Prion Diseases

 Genetic testing for Age related macular degeneration

 Genetic Testing for Nonsyndromic Hearing Impairment

 Genetic Testing for Syndromic Hearing Impairment

 Giant Axonal Neuropathy

 Gilbert Syndrome

 Glanzmann گلاینزمن

 Glucose‐6‐Phosphate Dehydrogenase Deficiency

 Glutaric acidemia

 Glutaric Aciduria

 Glycine Encephalopathy

 Glycogen storage disease type II

 Glycogen Storage Disease(Mitochondrial Diseases)

 Glycogen storage diseases

 GNE‐Related Myopathy

 GRACILE Syndrome

 GTP Cyclohydrolase 1‐Deficient Dopa‐Responsive Dystonia

 Gyrate atrophy of choroid and retina with or without ornithinemia

 Haemochromatosis

 Harlequin ichthyosis

 Hearing Impairment: AD /AR /X‐Linked

 Hemophilia

 Hemophilia A

 Hemophilia B

 Hepatopathy and ketoacidosis

 Hereditary ataxias

 Hereditary Fructose Intolerance

 Hereditary Hemochromatosis

 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia

 Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Agenesis of the Corpus Callosum

 Hereditary Muscular Diseases

 Hereditary Muscular Dystrophies (including Limb‐Girdle Muscular Dystrophy)

 Hereditary Myopathies

 Hereditary Paraganglioma‐ Pheochromocytoma Syndromes

 Hereditary peripheral nervous system disorders

 Hereditary Spastic Paraplegia

 Hermansky‐Pudlak Syndrome

 Hidrotic Ectodermal Dysplasia 2

 Histidinemia

 Homocystinuria

 HUPRA Syndrome

 Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 1

 Hypermethioninemia

 Hyperornithinemia‐ Hyperammonemia‐ Homocitrullinuria Syndrome

 Hyperprolinemia

 Hypertrophic cardiomyopathy / HCM

 Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia

 Hypokalemic Periodic Paralysis

 Ichthyosis and Ichthyosiform Erythroderma

 Ichthyosis Lamellar ایکتیوز لامیلار

 Ichthyosis Vulgaris

 Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism

 immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X‐linked syndrome(IPEX syndrome)

 Inclusion Body Myopathy with Paget Disease of Bone & Frontotemporal Dementia

 Infantile Myopathy and Lactic Acidosis

 Infantile Spinal Muscular Atrophy

 Inherited metabolic diseases (muscular, nervous systemrelated)

 Isovaleric acidemia

 Joubert syndrome

 Kallmann Syndrome

 Kearns‐Sayre Syndrome

 Keratosis Palmoplantaris Striata

 Krabbe Disease

 Lactic Acidosis

 Lafora Disease

 Lamellar Ichthyosis

 Langer-Giedion syndrome

 Leber congenital amaurosis

 Leber Hereditary Optic Neuropathy

 Left Ventricular Non‐ Compaction/LVNC

 Leigh Syndrome

 Leukodystrophy and renal tubulopathy

 Loeys‐Dietz Syndrome

 Long QT Syndrome

 Long‐chain 3‐hydroxyacyl‐CoA dehydrogenase deficiency

 Lymphedema‐Distichiasis Syndrome

 Lymphoma

 Lysosomal Storage Disorders

 Macular dystrophy

 Male hereditary Cancer panel (41 genes, 15 cancers)

 Malonyl‐CoA decarboxylase deficiency

 Mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy (MADA)

 Maple Syrup Urine Disease

 Marfan Syndrome

 Maternally inherited diabetes and deafness

 Maturity‐onset Diabetes of the Young (MODY)

 MDS, AML

 MECP2 duplication syndrome

 MECP2‐Related Severe Neonatal Encephalopathy

 Medium‐Chain Acyl‐CoA Dehydrogenase Deficiency

 Melanoma (2 genes)

 Menkes Disease

 Metachromatic leukodystrophy due to Arylsulfatase A

 Metachtomatic Leukodystrophy

 Methylmalonic Acidemia

 Methylmalonic Aciduria

 Microphthalmia

 Miller-Dieker syndrome

 Mitochondrial Cardiomyopathy

 Mitochondrial Diabetes Mellitus

 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome

 Mitochondrial encephamyopathy, lactic acidosis, and stroke‐like symptom

 Mitochondrial Myopathy

 Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia

 Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy

 Mitochondrial Optic Atrophy

 Mitochondrial Phosphate Carrier Deficiency

 Mitochondrial Respiratory Chain Complex I Deficiency

 Mitochondrial Respiratory Chain Complex II Deficiency

 Mitochondrial Respiratory Chain Complex III Deficiency

 Mitochondrial Respiratory Chain Complex IV Deficiency

 Mitochondrial Respiratory Chain Complex V Deficiency

 Mitochondrial Super‐Complex Deficiency

 Mohr‐Tranebjaerg Syndrome

 Mohr‐Tranebjaerg Syndrome

 Mowat‐Wilson Syndrome

 MPD PV, ,ET, PMF

 MPS-I

 MPS-II

 MPS-IIIA

 MPS-IIIB

 MPS-IIIC

 MPS-IV

 Mucopolysaccharidosis

 Multiple Cutaneous and Mucosal Venous Malformations

 Multiple Endocrine Neoplasia

 Multiple endocrine neoplasia (3 genes)

 Multiple Epiphyseal Dysplasia (Recessive, Dominant)

 Multiple Lentigines Syndrome

 Muscular Disease

 Myoclonic Epilepsy and Psychomotor Regression

 Myoclonic epilepsy and raggedred fiber disease

 Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia

 Myoclonus‐Dystonia

 Myoglobinuria

 Nail‐Patella Syndrome

 Neurocutaneous syndrome

 Neuroferritinopathy

 Neurofibromatosis

 Neurofibromatosis (2 genes)

 Neurofibromatosis, Type I

 Neurofibromatosis, Type II

 Neurogenic muscle weakness ataxia and retinitis pigmentosa

 Neuronal Ceroid‐Lipofuscinoses

 Neutropenia

 Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome

 NF1 microdeletion syndrome

 Niemann-Pick disease type A and B

 Niemann-Pick disease type C

 Niemann‐Pick Disease

 Niemann‐Pick Disease

 Nonarteritic Anterior Ischemic Optic Neuropathy

 Nonsyndromic Hearing Impairment

 Nonsyndromic Hearing Loss

 Noonan syndrome

 Nystagmus

 Ocular albinism

 Oculocutaneous albinism

 Optic Atrophy

 Oral‐Facial‐Digital Syndrome

 Organic Acidemias

 Ornithine Aminotransferase Deficiency

 Ornithine Transcarbamylase Deficiency

 Osteogenesis imperfecta

 Other hemoglobinopathies like HbC, HbE, HbD/S, etc

 Pachyonychia Congenita

 Pallister‐Hall Syndrome

 Pancreatic cancer (2 genes)

 Pantothenate Kinase‐Associated Neurodegeneration

 Parathyroid carcinoma (2 genes)

 Parkinson’s disease

 Pelizaeus‐Merzbacher Disease

 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus (PNDM)

 Peroxisomal Disorders

 Peroxisome Biogenesis Disorders (Zellweger Syndrome Spectrum)

 Perrault Syndrome

 Peutz‐Jeghers syndrome

 Phenylketonuria

 Pheochromocytoma (9 genes)

 Polycystic Kidney Disease, AD

 Polycystic Kidney Disease, AR

 Prader-Willi / Angelman syndrome

 Primary Carnitine Deficiency

 Primary Hyperoxaluria Type 2

 Progressive Encephalopathy

 Progressive External Ophthalmoplegia

 Progressive familial intrahepatic cholestasis

 Propionic Acidemia

 Prostate cancer (3 genes)

 Proteus Syndrome

 Prothrombinemia

 Prothrombinemia پروترومبنیمیا

 Protoporphyria

 Pseudoachondroplasia

 PTE & DVT & CVD

 Pyridoxine‐Dependent Epilepsy

 Pyruvate Carboxylase Deficiency

 Pyruvate Decarboxylase Deficiency

 Pyruvate Dehydrogenase Deficiency

 Pyruvate Dehydrogenase E3‐ Binding Protein Deficiency

 Pyruvate Dehydrogenase Phosphatase Deficiency

 Rapid‐Onset Dystonia‐ Parkinsonism

 Refsum disease

 Renal Carcinoma (4 genes)

 Restrictive Cardiomyopathy/RCM

 Retinal degeneration

 Retinal dystrophy

 Retinitis pigmentosa

 Retinitis punctata albescens

 Retinoblatoma

 Retinoblatoma (1 genes)

 Retinopathy of prematurity

 Retinoschisis, X‐linked

 Rett Syndrome

 Rett Syndrome (Mitochondrial Diseases)

 Reversible Cytochrome Oxidase Deficiency myopathy

 Risk assessment of age related macular degeneration

 Rubinstein‐Taybi syndrome

 Sandhoff disease

 Schneckenbecken Dysplasia

 SCN9A‐Related Inherited Erythromelalgia

 Senior‐Loken syndrome

 sensitivity of non-small cell lung cancers (NSCLC) to the tyrosine kinase inhibitors(Tarceva )gefitinib (Iressa) and erlotinib

 Sensorineural Hearing Loss

 Sensory Ataxia Neuropathy Dysarthria and Ophthalmoplegia

 Short QT Syndrome

 Short‐Chain Acyl‐CoA Dehydrogenase Deficiency

 Shwachman‐Diamond Syndrome

 Sialuria

 Sick sinus syndrome

 Sideroblastic anemia with ataxia

 Sitosterolemia

 Skeletal dysplasia

 Smith-Magenis syndrome

 Sorsby fundus dystrophy, Pseudoinflammatory

 Sotos Syndrome

 Spastic Paraplegia

 Spinal Muscular Atrophy

 Stargardt disease

 Stickler Syndrome

 Sveinsson Chorioretinal Atrophy

 Syndromic Hearing Impairment

 T-ALL

 Tay-Sachs Disease بیماری تای- ساکس

 Tetrahydrobiopterin deficiency

 Thyroid cancer (2 genes)

 Transient Neonatal Diabetes Mellitus (TNDM)

 Treacher Collins Syndrome 1

 Trifunctional Protein Deficiency

 Tuberous Sclerosis Complex

 Tyrosine Hydroxylase Deficiency

 Tyrosinemia

 Tyrosinemia type

 Unverricht‐Lundborg Disease

 Usher syndrome

 Very Long‐Chain Acyl‐CoA Dehydrogenase Deficiency

 Very Long‐Chain Acyl‐Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency

 Vitreoretino choroidopathy

 Vitreoretinopathy

 VLDLR‐Associated Cerebellar Hypoplasia

 Von Willebrand فون ولیبرانت

 Wagr syndrome

 Werner Syndrome

 Whole exome sequenceing for rare diseases

 Whole Mitochondrial Genome Sequencing

 Williams syndrome

 Wilson Disease

 Wolcott‐Rallison syndrome (WRS)

 Wolf-Hirschhorn syndrome

 Wolfram Syndrome

 WPW syndrome

 Wrinkly Skin Syndrome

 Xeroderma Pigmentosum

 X‐linked adrenoleukodystrophy

 X‐Linked Centronuclear Myopathy

 X‐Linked Chondrodysplasia Punctata

 X‐Linked Dystonia‐Parkinsonism

 X‐Linked Ichthyosis

 X‐linked infantile spasm syndrome

 X‐Linked Severe Combined Immunodeficiency

 X‐linked sideroblastic anemia

 X‐Linked Sideroblastic Anemia and Ataxia

 β‐ketothiolase Deficiency

 آتاکسی فردریش ( Friedreich's ataxia)

 آزواسپرمی و اولیگواسپرمی

 ابهام جنسیت

 ارزیابی خطر ماکولا دژنراسیون وابسته به سن

 اسپاندلیت انکیلوزان ( Ankylosing spondylitis)

 بتا تالاسمی (Beta- thalassemia)

 بررسی اختلالات میتوکندریایی

 بروسلوزیس

 بیماری شربت افرا (Maple syrup urine disease)

 بیماری لبر

 بیماری لیش- نیهن (Lesch-Nyhan disease)

 بیماری متیل ملونیک اسدمیا (Methyl malonic acidemia)

 بیماری ویلسون (Wilson disease)

 بیماری پوستی اپیدرمولایسیس بلوسا دیستروفیکا (Epidermolysis bullosa dystrophica)

 بیماری کاناوان

 بیماری کلیه پلی کیستیک

 بیماری کندی(kennedys disease)

 بیماریهای پوستی

 بیماریهای گوش و حلق و بینی

 تب مدیترانه (FMF )

 تحلیل عضلانی نوع 1( Myotonic dystrophy type 1 )

 تحلیل عضلانی نوع 2( Myotonic dystrophy type 2)

 تعیین دوز مصرفی وارفارین

 توکسوپلاسموزیس

 دیابت تک ژنی

 دیستروفی عضلانی دوشن و بکر

 زالی : آلبینیسم ( Albinism)

 سرطان پانکراس پاراگانگليوما فامیلی

 سرطان استخوان کندروسارکوم

 سرطان اندوکرین متعدد

 سرطان تیروئید

 سرطان رحم

 سرطان روده ( Colorectal Cancer)

 سرطان روده (Colorectal Cancer HNPCC)

 سرطان روده و پستان (Breast Cancer, Colorectal Cancer)

 سرطان ریه ( non-small cell lung cancers (NSCLC)

 سرطان غده آدرنالین فئوکروموسیتوما

 سرطان غده پارا تیروئید

 سرطان لوزالمعده

 سرطان معده

 سرطان پروستات

 سرطان پستان (Breast Cancer)

 سرطان پستان و تخمدان

 سرطان پوست ملانوما

 سرطان چشم رتینوبلاستوما

 سرطان کلیه

 سرطانهای ارثی زنان

 سن فلیپو یا ام پی اس 3آ

 سن فلیپو یا ام پی اس 3ب

 سن فلیپو یا ام پی اس 3س

 سندرم x شکننده

 سندرم ایکس شکننده مولکولی

 سندرم شوگرن و لارسن (Sjogren-Larsson syndrome)

 سندرم ماروتو لامی یا سن یا ام پی اس 6

 سندرم مارکویی یا ام پی اس 4

 سندرم هانتر ام پی اس 2

 سندرم هرلر یا ام پی اس 1

 سندرم کاداسیل

 سکته مغزی از نوع غالب ارثی

 سیستیک فیبروزیس

 سیکل سل Sickle Cell

 شارکوت ماری توث نوع يک آ (CMT1A)

 شارکوت ماری توث نوع يک ب (CMT1B)

 شارکوت ماری توث نوع1 (Charcot-Marie-Tooth Type1)

 عدم حساسیت به اندروژن (Androgen insensitivity)

 فیبروز سیستیک (Cystic Fibrosis)

 لوسمی های خون

 لوکودیستروفی آدرنال (Adrenoleukodystrophy)

 لکودستروفی متاکروماتیک

 متابولیسم اسیدفولیک

 میتو کندریایی

 نارسائی مغزی (MR)

 ناشنوایی

 ناشنوایی (Deafness (connexin 26, 30

 نقص ادنوزین دی آمیناز (Adenosine deaminase deficiency)

 نقص ایمنی

 نقص چسبندگی لوکوسیت نوع 1 (Leukocyte adhesion deficiency type I)

 نوروفیبروماتوز

 نیمن پیک نوع آ و ب (Niemann-Pick disease type A and B)

 نیمن پیک نوع سی (Niemann-Pick disease type C)

 هانتینگتون ( Huntington Disease )

 هموکروماتوزیس (Haemochromoatosis)

 هیپوپلازی مادرزادی ادرنال (Congenital adrenal hyperplasia)

 پانل سرطانهای ارثی مردان

 پانل غربالگری ناقلین به بیماریهای شایع تک ژنی

 

ما مسئول کمک به شما در جهت تشخیص زودرس بیماریها و تولد نوزاد سالم می باشیم

سرویس های آزمایشگاهی مرکز

- آزمایشات کروموزومی (سیتوژنتیک)
- آزمایشات مولکولی (تشخیص بیماری های تک ژنی)
- آزمایشات تشخیص پانل بیماری ها
- آزمایشات توالی یابی نسل جدید (شامل آزمایشات کل اگزوم )
- Array-CGH
- (Non-Invasive prenatal test (NIPT

خدمات بیوانفورماتیک

- آنالیز داده های توالی یابی کل اگزوم
- تفسیر واریانت های ژنتیکی

کلیه خدمات در بالاترین سطح کیفیت با نازلترین قیمت ممکنه

- تعرفه دولتی
- قرارداد با بیمه ها
- پذیرش رایگان بیماران ارجاعی از بهزیستی
- پذیرش بیماران ارجاعی از مراکز بهداشتی

نمایندگی های انحصاری در ایران

- این مرکز افتخار دارد که از سه کمپانی معتبر دنیا نمایندگی انحصاری در ایران را اخذ نموده است که شامل:
- کمپانی CeGaT آلمان
- کمپانی Genomize ترکیه
- کمپانی Genoma سوئیس

اطلاعات ضروری

- برای پزشکان
- برای همکاران
- برای بیماران

مراحل انجام کار ما چگونه است ؟
مراجعه به مرکز

- مراجعه مستقیم بیمار
- معرفی از طریق همکاران

انجام مشاوره

- اخذ اطلاعات فامیلی و بالینی

ترسیم شجره نامه

انتخاب تست تشخیصی

- بیماریهای تک ژنی
- PND
- تست های سیتوژنتیک
- بررسی ترانسلوکاسیونهای ژنهای عامل سرطان (RNA)
- Real time PCR
- Array-CGH
- NIPT
- MLPA
- توالی یابی نسل جدید (NGS)
- پانل بیماریها

نمونه برداری

- خون
- مغز استخوان (B.M)
- مایع آمنیوتیک
- پرزهای جفتی
- بافت جنین سقط شده
- بافت توموری
- بلوکهای پارافینه
- بزاق
- مو و ناخن و استخوان جهت تعیین هویت

آنالیز

- کاریوتایپ
- توالی یابی ژنی
- ARMS PCR
- RFLP
- Multiplex PCR
- آنالیز فراگمنت (MLPA)
- بیوانفورماتیک

جوابدهی

- حضوری
- با پست
- آنلاین

نمونه نتایج

- نمونه نتایج Real time PCR
- نمونه نتایج MLPA
- نمونه نتایج آنالیز RNA
- نمونه نتایج کاریوتایپ
- نمونه نتایج توالی یابی تک ژنی
- نمونه نتایج NGS
- نمونه نتایج بررسی پانلها
- نمونه نتایج QF-PCR

کلیه حقوق این سایت متعلق به مرکز تشخیص ژنتیک تبریز می باشد - طراحی و برنامه نویسی شرکت داده پرداز طراحان ماندگار