بیوانفورماتیک یکی از شاخه های مهم علوم زیستی است که به کاربرد علوم کامپیوتر در سازماندهی و تحلیل نتایج آزمایشات زیستی می پردازد. گسترش روزافزون حجم عظیم داده‌های ژنومی و نیاز به ذخیره، بازیابی و تحیل مناسب این داده‌ها، موجب پیدایش علم بیوانفورماتیک گردید. این دانش نوظهور، به عنوان یک دانش بین رشته‌ای، تلاش می‌کند تا با استفاده از تکنیک‌های موجود در علوم کامپیوتر، ریاضیات، ژنتیک، شیمی، فیزیک و علوم مرتبط دیگر، مسایل مختلف زیست‌شناختی را که معمولاً در سطح مولکولی هستند حل کند. در این مرکز ارائه خدمات بیوانفورماتیک ذیل امکان پذیر می باشد.

بررسی و مطالعه توالی های  DNA و طراحی پرایمر

در بخش تحقیقات بیولوژی ملکولی و مهندسی ژنتیک متخصصین بیوانفورماتیک مرکز به طور اختصاصی بر بررسی توالی های نوکلوئوتیدی پرداخته و فرایند های طراحی پرایمر و آنالیز نتایج تعیین توالی و بررسی صحت ساختار های موجود در بانک ژنی مرکز را بر عهده دارند. ابتدا ساختار ژن و روشهای رایج برای بررسی بیماری و عامل ایجاد آن مورد مطالعه قرار می گیرد. پس از مطالعات کافی و بدست آوردن ارزانترین و آسانترین روش برای بررسی کار، طراحی پرایمر و ... آغاز می شود. انتخاب محل مناسب برای پرایمرها با استفاده از نرم افزارهای گوناگونی انجام می گردد که این تنوع نرم افزارهای مورد استفاده سبب افزایش دقت کار می شود. پس از طراحی پرایمر و بدست آوردن نقشه کلی برای بررسی بیماری مورد نظر، پرایمرها برای سنتز سفارش داده می شوند. حدودا یک ماه طول می کشد تا پرایمرها سنتز و به مرکز تحویل داده شوند . پس از تحویل پرایمرها کار بررسی آزمایشگاهی (عملی ) شروع می شود.

آنالیز بالینی تعیین توالی اگزوم (WES)

یکی از خدمات بیوانفورماتیک که در این آزمایشگاه به صورت پیشرفته انجام می شود آنالیز بالینی NGS  شامل (Whole Exome Sequencing (WES و ارائه مشاوره در این زمینه می باشد.پس از انجام پروژه انسان که به مدت ۱۳ سال از سال ۱۹۹۰ میلادی تا ۲۰۰۳ انجام شد محققین به دنبال راهی بودند که بتوانند ژنوم ( تمام محتویات ژنتیکی سلولها) انسان را با سرعت و دقت بالا و نیز با هزینه پایین تعیین توالی کنند. به همین دلیل روشها و دستگاههای جدیدی وارد بازار شد که می تواند همزمان کل ژنوم یک موجود زنده را تعیین توالی کند. این روشها را به طور کلی روشهای نسل  جدید تعیین توالی (NGS:next generation sequencing) نام گذاری کردند.از آنجایی که  آنالیز داده های تعیین توالی کل  ژنوم انسان بسیار زمان بر و پیچیده می باشد برای مقاصد بالینی و پاسخ به بیماران و خانواده ها روش تعیین توالی اگزوم( WES: whole exome sequencing) ابداع شد. در این روش فقط نواحی کد کننده ژنها تعیین توالی می شود که حدود یک و نیم درصد کل ژنوم را شامل می شود اما در حدود ۸۵ درصد جهش های عامل بیماری در این مناطق قرار دارند. پس از انجام اگزوم برای بیماران و خانواده های آنها می بایستی آنالیز و تفسیر دقیقی بر روی یافته های بدست آمده انجام شود. زیرا تغییرات و واریانت های زیادی در مطالعات اگزوم بدست می آیند که می بایستی جهش و یا جهش های پاتوژنیک مرتبط با  بیماری را بدست آورد. بدلیل حجم وسیع اطلاعات بدست آمده از مطالعات اگزوم و نیز پیچیدگیهای تفسیر داده های آن حتما می بایستی قبل از انجام آزمایش اگزوم برای بیماران و خانواده های آنها  مشاوره ژنتیک دقیق انجام شده و اطلاعات بالینی و آزمایشگاهی لازم جمع آوری شود. شجره مناسبی از خانواده رسم شود و فرم رضایت نامه از بیمار و خانواده اخذ شود. در تفسیر داده های اگزوم به این اطلاعات نیاز می باشد و بر روند تفسیر داده ها تاثیر گذار است. در این آزمایشگاه با استفاده از نرم افزارهای بیوانفورماتیک آنالیز داده های اگزوم انجام می شود. در این مرکز آنالیز داده های اگزوم با استفاده از پلتفورم شرکتGenomize  ترکیه انجام می شود وفیلتر کردن واریانتها، براساس استانداردهای ACMGمی باشد.

آنالیز بالینی تعیین توالی کل ژنوم (WGS)

توالی یابی کل ژنوم انسان (WGS) با توانایی آنالیز 5/98 درصد اطلاعاتی که بر روی DNA وجود داشته و به پروتئین تبدیل می شود، يكي از كارآمدترين روش های جدید مولکولی براي شناسايي جهش هاي ژنتيكي بیماران می باشد. در این نوع توالی یابی، کل اطلاعات ساختمانی DNAی یک فرد که شامل DNAی داخل هسته  سلول ها به همراه DNAی موجود در ميتوكندري سلول است و شامل حدود هزاران ژن فعال و نيز هزاران توالي خاموش می باشند و از اول خلقت انسان به ارث رسیده است بطور همزمان آنالیز و تعیین توالي مي شوند. بنابراین، توالي یابي كل ژنوم در تشخيص هاي باليني برای پزشکان و بیماران بسيار ارزشمند است و ديدي جامع و کامل از آرايش ژنتيكي و علت ایجاد يك بيماري را ارائه می دهد.

هم چنین  در این مرکز امکان آنالیز داده های خام حاصل از توالی یابی کل ژنوم (WGS) و توالی یابی کل اگزوم (WES) وجود دارد.