از آنجایی که توالی یابی کل ژنوم هزینه بالایی دارد، بررسی اگزون ها به عنوان نواحی کد کننده پروتئین برای بررسی عناصر ژنتیکی تاثیرگذار در بیماری ها و بروز فنوتیپ های مختلف مقرون به صرفه تر می باشد. توالي یابي كل اگزون هاي ژنوم در تشخيص هاي باليني بسيار ارزشمند است و ديدي جامع از آرايش ژنتيكي يك بيماري ارائه می دهد. با وجود آن كه اگزون ها تنها 2 % ازكل ژنوم را به خود اختصاص دادهاند، اما در حدود 85 % از جهش هاي مولكول DNA كه مسبب بسياري از بيماري هاي ژنتيكي در انسان است را شامل مي شوند. یکی از مزیت های این روش بررسی تمام جهش های موجود می باشد که امکان شناسایی جهش های نادر را نیز فراهم می کند. در ضمن این روش می تواند برای تمام ژن های موجود در اگزون یا برخی از گروه های ژنی مرتبط با بیماری انجام گیرد.
مواردي كه درآن توالي يابي اگزومي توصيه ميشود عبارتند از:
- آزمایشات کروموزومی (سیتوژنتیک)
- آزمایشات مولکولی (تشخیص بیماری های تک ژنی)
- آزمایشات تشخیص پانل بیماری ها
- آزمایشات توالی یابی نسل جدید (شامل آزمایشات کل اگزوم )
- Array-CGH
- تست غیرتهاجمی تشخیص قبل از تولد (Non-Invasive prenatal test (NIPT
- هیبریداسیون فلوئورسانس در جا (FISH)
- قرارداد با بیمه ها
- پذیرش رایگان بیماران ارجاعی از بهزیستی
- پذیرش بیماران ارجاعی از مراکز بهداشتی
- این ازمایشگاه افتخار دارد که سالها به عنوان نماینده انحصاری و معتبر دو کمپانی زیر در ایران و آذربایجان فعال بوده است شامل:
- کمپانی CeGaT آلمان
- کمپانی Genomize ترکیه
- برای پزشکان
- برای همکاران
- برای بیماران
- بیماریهای تک ژنی
- PND
- تست های سیتوژنتیک
- بررسی ترانسلوکاسیونهای ژنهای عامل سرطان (RNA)
- Real time PCR
- Array-CGH
- NIPT
- MLPA
- توالی یابی نسل جدید (NGS)
- خون
- مغز استخوان (B.M)
- مایع آمنیوتیک
- پرزهای جفتی
- بافت جنین سقط شده
- بافت توموری
- بلوکهای پارافینه
- بزاق
- مو و ناخن و استخوان جهت تعیین هویت
- کاریوتایپ
- توالی یابی ژنی
- ARMS PCR
- RFLP
- Multiplex PCR
- آنالیز فراگمنت (MLPA)
- بیوانفورماتیک
- حضوری
- با پست
- آنلاین
- نمونه نتایج Real time PCR
- نمونه نتایج MLPA
- نمونه نتایج آنالیز RNA
- نمونه نتایج کاریوتایپ
- نمونه نتایج توالی یابی تک ژنی
- نمونه نتایج NGS
- نمونه نتایج بررسی پانلها
- نمونه نتایج QF-PCR