جهت تشخیص علت بیماری ها لازم است اطلاعات موجود بر روی DNA مطالعه گردد برای این منظور از روش توالی یابی استفاده می گردد. تعیین توالی DNA یا همان سکوئنسینگ (Sequencing)، اولین بار در سال 1970 میلادی توسط سنگر (Frederick Sanger) انجام گرفت ایشان جایزه نوبل این تکنولوژی را از آن خود کرد و در حال حاضر سکوئنسینگ به عنوان یک روش طلائی در تشخیص بیماری ها در جهان شناخته شده است. این روش در طی سال های متمادی تا کنون پیشرفت بسیاری کرده و امکان تعیین توالی را تا 10 میلیارد برابر افزایش داده است که در تشخیص بیماری ها و درمان هدفمند بیماران -personalized medicine- بسیار موثر است. با این روش امکان بررسی یک ژن در یک زمان ممکن می باشد. ولی اکنون روش جدید Next Generation Sequencing که به اختصار(NGS) نامیده میشود بررسی توالی بسیاری از ژن هایی که عامل یک بیماری می باشند را به صورت همزمان و با هزینه بسیار کمتر امکان پذیر کرده است.
خبر بسیار خوب:
هم اکنون با همکاری مراکز معتبر در خارج از کشور امکان انجام بررسی مولکولی تعداد زیادی از ژن هایی که در بروز یک بیماری دخیل هستند را بطور همزمان و با روش NGS در مرکز تشخیص ژنتیک تبریز و با تعرفه های قابل پرداخت و هزینه بسیار پائین تر از تمام نقاط دنیا فراهم گردیده است. در این سرویس بر اساس نام بیماری تعداد زیادی از ژن هایی که تاکنون به عنوان عامل بیماری شناخته شده است تعیین توالی می گردد ( اطلاعات خوانده می شود) و اگر آن ژنی مسئول بروز بیماری باشند با این روش در کمترین زمان ممکن مشخص می گردد (این زمان بسیار کمتر از زمان استفاده شده در روش معمولی سنگر می باشد). از جمله بیماری های قابل انجام با این روش پانل ناشنوایی و سرطان های فاملیی می باشند که می تواند با بررسی همزمان تعداد زیادی از ژن های عامل بیماری کمک خوبی به بیماران نماید.
چگونه ازاین بخش استفاده کنم؟
در این بخش ابتدا گروه بیماری ها انتخاب می شود و سپس با کلیک کردن نام و کد اختصاصی بیماری از داخل جدول انتخاب می گردد. برای مثال جهت پیدا کردن آزمایشات سرطان سینه کافی است به عنوان تست های غربالگری ژنتیکی سرطان ها کلیک کنید و سپس سرطان پستان و تخمدان را انتخاب کنید. برای هر گونه کمک و راهنمایی بیشتر لطفا با مرکز تماس حاصل فرمائید.
پانل غربالگری ناقلین به بیماریهای شایع تک ژنی ( Carrier Screening Panels For Common Monogenic Diseases ) |
تستهای غربالگری ژنتیکی سرطانها ( Genetic Screening Tests For Cancers ) |
بیماریهای سیستم گوارشی (Gasterointestinal Diseases) |
بیماریهای خون و سیستم لنفاوی ( Blood and Lymphatic Diseases ) |
بیماریهای سیستم اعصاب بزرگسالان ( Elderly Diseases of Nervous System ) |
بیماریهای دستگاه اسکلتی - عضلاتی ( Neuro‐muscular & Skeletal Diseases ) |
بیماریهای میتوکندری ( Mitochondrial Diseases ) |
ّبیماریهای غدد ( Diseases of Endocrine System ) |
بیماریهای متابولیک ارثی ( Inherited Metabolic Diseases ) |
دیابت تک ژنی ( Monogenic Diabetes ) |
بیماریهای چشم (Ophthalmic Diseases ) |
بیماریهای گوش حلق و بینی ( Ear, Nose, Throat Diseases ) |
بیماریهای پوستی ( Dermal, Skin Diseases ) |
بیماریهای اوروژنیتال ( Urogenital Diseases ) |
بیماریهای سیستم ایمنی ( Immune System Diseases ) |
بیماریهای غدد و خون و کلیه و سیستم ایمنی ( Endocrine, Urinary, Blood, and Immune Systems ) |
توالی یابی کلیه اگزونونهای ژنوم انسانی ( Whole Exome Sequencing ) |
تستهای مختلف ( Miscellaneous Tests ) |
- بیماریهای تک ژنی
- PND
- تست های سیتوژنتیک
- بررسی ترانسلوکاسیونهای ژنهای عامل سرطان (RNA)
- Real time PCR
- Array-CGH
- NIPT
- MLPA
- توالی یابی نسل جدید (NGS)
- خون
- مغز استخوان (B.M)
- مایع آمنیوتیک
- پرزهای جفتی
- بافت جنین سقط شده
- بافت توموری
- بلوکهای پارافینه
- بزاق
- مو و ناخن و استخوان جهت تعیین هویت
- کاریوتایپ
- توالی یابی ژنی
- ARMS PCR
- RFLP
- Multiplex PCR
- آنالیز فراگمنت (MLPA)
- بیوانفورماتیک
- حضوری
- با پست
- آنلاین
- نمونه نتایج Real time PCR
- نمونه نتایج MLPA
- نمونه نتایج آنالیز RNA
- نمونه نتایج کاریوتایپ
- نمونه نتایج توالی یابی تک ژنی
- نمونه نتایج NGS
- نمونه نتایج بررسی پانلها
- نمونه نتایج QF-PCR