عنوان |
نمونه مورد نياز |
روش بررسی |
مدت زمان |
کشت و آنالیز کروموزوم ها جهت رد حالت موزائیسم در بیماران |
خون هپارینه برای انجام آزمایشات کروموزومی (سیتوژنتیک) |
کشت 72 ساعته نمونههای خون توسط ماده فیتوهموگلوتامین، هاروست به روش معمول، باندینگ G با رنگ گیمسا. کروموزم های 20 متافاز شمارش شده و 5 سلول به طور کامل آنالیز می شوند. یک کاریوتیپ تهیه می شود. در صورت پیدا شدن آنومالی 15 متافار دیگر نیز آنالیز می شوند. |
3-4 هفته |
شرح آزمایش
تعداد و ساختار کروموزومهای تمامی سلولهای بدن در بیشتر افراد مشابه یکدیگر است. اما افرادی نیز وجود دارند که در بدن خود رده های مختلف سلولی با تعداد و یا ساختارهای متفاوت کروموزومی دارند. وضعیت این افراد همانند موزائیک های کف یک اتاق به صورت آمیزه ای از الگوهای متفاوت کروموزومی است در این حالت ساختار و تعداد سلولها ترکیبی از سلولها طبیعی و رده ای غیر طبیعی است. درصد رده های طبیعی و غیر طبیعی در بافتهای مختلف بدن ممکن است متفاوت باشد. شدت علائم بالینی ناشی از تغییر کروموزومی نیز به درصد سلولهای تغییریافته بستگی دارد. در مواردی که وجود حالت موزائیسم در فردی مشکوک بنظر میرسد با بررسی کروموزومها با انجام روشهای کاریوتیپ و نواربندی میتوان از وجود یا عدم وجود حالت موزائیسم در آن فرد اطمینان حاصل کرد.
- آزمایشات کروموزومی (سیتوژنتیک)
- آزمایشات مولکولی (تشخیص بیماری های تک ژنی)
- آزمایشات تشخیص پانل بیماری ها
- آزمایشات توالی یابی نسل جدید (شامل آزمایشات کل اگزوم )
- Array-CGH
- تست غیرتهاجمی تشخیص قبل از تولد (Non-Invasive prenatal test (NIPT
- هیبریداسیون فلوئورسانس در جا (FISH)
- قرارداد با بیمه ها
- پذیرش رایگان بیماران ارجاعی از بهزیستی
- پذیرش بیماران ارجاعی از مراکز بهداشتی
- این ازمایشگاه افتخار دارد که سالها به عنوان نماینده انحصاری و معتبر دو کمپانی زیر در ایران و آذربایجان فعال بوده است شامل:
- کمپانی CeGaT آلمان
- کمپانی Genomize ترکیه
- برای پزشکان
- برای همکاران
- برای بیماران
- بیماریهای تک ژنی
- PND
- تست های سیتوژنتیک
- بررسی ترانسلوکاسیونهای ژنهای عامل سرطان (RNA)
- Real time PCR
- Array-CGH
- NIPT
- MLPA
- توالی یابی نسل جدید (NGS)
- خون
- مغز استخوان (B.M)
- مایع آمنیوتیک
- پرزهای جفتی
- بافت جنین سقط شده
- بافت توموری
- بلوکهای پارافینه
- بزاق
- مو و ناخن و استخوان جهت تعیین هویت
- کاریوتایپ
- توالی یابی ژنی
- ARMS PCR
- RFLP
- Multiplex PCR
- آنالیز فراگمنت (MLPA)
- بیوانفورماتیک
- حضوری
- با پست
- آنلاین
- نمونه نتایج Real time PCR
- نمونه نتایج MLPA
- نمونه نتایج آنالیز RNA
- نمونه نتایج کاریوتایپ
- نمونه نتایج توالی یابی تک ژنی
- نمونه نتایج NGS
- نمونه نتایج بررسی پانلها
- نمونه نتایج QF-PCR