بر اساس بررسیهای انجام شده از سوی وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی ۳ تا ۴ درصد نوزادانی که در کشورمان به دنیا میآیند، به یک بیماری ژنتیکی یا نقص مادرزادی مبتلا هستند و این در حالی است که احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماری ژنتیکی در ازدواجهای فامیلی ۲ برابر است.
براساس این بررسی، مهمترین عامل معلولیت و بیماریهای ژنتیکی در ایران ازدواجهای فامیلی است که اگر این روند ادامه یابد، در آینده درصد بالایی از جمعیت کشور دچار معلولیتهای شدید یا خفیف ذهنی و جسمی خواهند شد. درنتیجه به طور متوسط روزانه بیش از ۱۰۰۰ کودک و سالیانه حدود ۳۵۰ هزار کودک معلول درکشور ما متولد میشوند که اکثرآنان را قربانیان ازدواج های فامیلی تشکیل میدهند.
کارشناسان معتقدند، با توجه به اینکه خطر تولد فرزند مبتلا به بیماریهای ژنتیکی ازدواجهایفامیلی بطور متوسط ۵ر۲ تا ۳ برابربیشتراز ازدواجهای غیرفامیلی است، اگر اقدام جدی برای کاهشازدواجهای فامیلی انجام نشود، درآینده تعداد کودکان بیمار و معلول و افراد مبتلا به بیماریهای ژنتیکی بسیارافزایش خواهد یافت، بهطوری که کشور از این نظر دچار مشکلات فراوانی خواهد شد.
آنان همچنین میگویند، ازدواجهای فامیلی در کشورهای اروپایی و شمال آمریکا از نظر قانونی ممنوع شده و در سایر نقاط دنیا به سرعت رو به کاهش است، اما متأسفانه در کشور ما به سرعت رو به افزایش است و نتیجه این پدیده فاجعه انگیز، تولد هزاران نوزاد معصوم و بیگناه و ابتلای آنان به انواع بیماریهای زجرآور و فلاکت بار است که علاوه بر مشکلات شدید جسمی، روحی، فرهنگی، اخلاقی و اقتصادی برای خود و خانوادههایشان، سالیانه میلیاردها تومان توسط دولت صرف نگهداری، درمان و آموزش آن ها میشود، که غالباً هم بیفایده است.( www.ettelaat.com/etiran/2014/08/18 )
بطور کلی مشاوره ژنتیک برای تعیین تقریبی خطر داشتن فرزند مبتلا یا ناقل به بیماری خاص انجام می شود. مواردی که مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج ( فامیلی و غیر فامیلی) توصیه می شود:
ازدواج های فامیلی مخصوصا اگر مورد خاصی در خانواده دیده شده باشد.
در صورتیکه خود زوجین و یا یکی از آنها به بیماری مبتلا باشند.
ازدواج با فردی که در خانواده خود فرد مبتلا به بیماریهای ژنتیکی داشته و یا دارد.
توصیه توسط پزشک
در صورتی که دو طرف مشاوره ژنتیک را لازم می دانند.
- آزمایشات کروموزومی (سیتوژنتیک)
- آزمایشات مولکولی (تشخیص بیماری های تک ژنی)
- آزمایشات تشخیص پانل بیماری ها
- آزمایشات توالی یابی نسل جدید (شامل آزمایشات کل اگزوم )
- Array-CGH
- تست غیرتهاجمی تشخیص قبل از تولد (Non-Invasive prenatal test (NIPT
- هیبریداسیون فلوئورسانس در جا (FISH)
- قرارداد با بیمه ها
- پذیرش رایگان بیماران ارجاعی از بهزیستی
- پذیرش بیماران ارجاعی از مراکز بهداشتی
- این ازمایشگاه افتخار دارد که سالها به عنوان نماینده انحصاری و معتبر دو کمپانی زیر در ایران و آذربایجان فعال بوده است شامل:
- کمپانی CeGaT آلمان
- کمپانی Genomize ترکیه
- برای پزشکان
- برای همکاران
- برای بیماران
- بیماریهای تک ژنی
- PND
- تست های سیتوژنتیک
- بررسی ترانسلوکاسیونهای ژنهای عامل سرطان (RNA)
- Real time PCR
- Array-CGH
- NIPT
- MLPA
- توالی یابی نسل جدید (NGS)
- خون
- مغز استخوان (B.M)
- مایع آمنیوتیک
- پرزهای جفتی
- بافت جنین سقط شده
- بافت توموری
- بلوکهای پارافینه
- بزاق
- مو و ناخن و استخوان جهت تعیین هویت
- کاریوتایپ
- توالی یابی ژنی
- ARMS PCR
- RFLP
- Multiplex PCR
- آنالیز فراگمنت (MLPA)
- بیوانفورماتیک
- حضوری
- با پست
- آنلاین
- نمونه نتایج Real time PCR
- نمونه نتایج MLPA
- نمونه نتایج آنالیز RNA
- نمونه نتایج کاریوتایپ
- نمونه نتایج توالی یابی تک ژنی
- نمونه نتایج NGS
- نمونه نتایج بررسی پانلها
- نمونه نتایج QF-PCR