پاسخ سئوال:

آنمی فانکونی  (Fancono anemia)یک بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب با شیوع ۱ در هر ۳۵۰،۰۰۰ تولد با شیوع بیشتر در یهودیان اشکنازی و آفریقایی های واقع در جنوب آفریقا می باشد. آنمی فانکونی در نتیجه نقص در شاخه‌ای از پروتئین‌های مسئول در ترمیم DNA ایجاد می‌شود. در نتیجه در بسیاری از بیماران سرطان (شایعترین آن اغلب لوکمی میلوژنوس حاد ) (AML) و در ۹۰ درصد موارد نارسایی مغز استخوان رخ می‌دهد.

علائم بالینی

شایعترین ناهنجاری ، هیپرپیگمانتاسیون پوستی (تیرگی پوست) در تنه، گردن، نواحی کشاله ران و همچنین لکه های شیر قهوه‌ای  (Cafe-au--late spots) و پیسی ( vitiligo) به تنهایی یا همراه با موارد ذکر شده است. در نتیجه ترشح غیر طبیعی هورمون رشد بسیاری از بیماران دچار کوتاهی قد هستند. فقدان انگشت یا انگشتان دو شاخه، بسیار شایع است. ناهنجاری‌های پا، در رفتگی مادرزادی لگن، در این بیماران دیده می‌شود. در جنس مذکر ممکن است آلت تناسلی تکامل پیدا نکرده و یا فرد دچار بیضه های نزول نیافته و یا آتروفی آنها، هیپواسپادیازیس، فیموزیس شود. در جنس مونث ناهنجاری هایی در واژن ، رحم یا تخمدان ممکن است ایجاد شود. بسیاری از بیماران دچار ناهنجاری‌هایی در صورت شامل میکرو سفالی، چشمان کوچک، چین های اپیکانتال، شکل، اندازه و موقعیت غیر طبیعی گوش و چانه کوچک دیده می‌شود. در ۱۰ درصد موارد این بیماران دچار عقب ماندگی ذهنی هستند. در تصویر برداری کلیه اکتوپیک یا خارج شکمی، کلیه لگنی ،کلیه‌های نعل اسبی ممکن است یافت شود.

یافته های آزمایشگاهی

نارسایی مغز استخوان اغلب در دهه‌ی اول زندگی رخ می‌دهد. به طور اولیه کاهش در تعداد پلاکت‌ها سپس در گرانولوسیت ها ایجاد می‌شود و نهایتاً آنمی ماکروسیتبک رخ می‌دهد.

تشخیص

با یافته ای غیر طبیعی خون، ناهنجاری های فیزیکی در بدن حاصل می‌شود.