پاسخ سئوال:
فردی با چنین مشخصات احتمالا دچار سندرم ترنر (مونوزومی X) می باشد که از علایم دیگر این بیماری می توان به وجود پرده ی پوستی در بین گردن و شانه، افتادگی پلک (فرم غیرعادی چشم)، ناهنجاریهای کلیوی، ناهنجاریهای اسکلتی و ... اشاره کرد هنگام مراجعه این فرد نزد پزشک با مشاهده علائم مشکوک به ترنر به آزمایشگاه ژنتیک ارجاع داده می شود و پس از انجام مشاوره ژنتیک و صلاحدید پزشک متخصص ژنتیک به انجام تست ژنتیکی، از این فرد نمونه خونی گرفته می شود و در آزمایشگاه سیتوژنتیک از سلول های نمونه خونی این فرد کاریوتیپ تهیه می شود و سلول های آن از لحاظ تعداد کروموزومی بررسی می شوند این افراد در اکثر سلول های خود بجای 46 کروموزوم 45 کروموزوم دارند. در ادامه بر اساس نتیجه آزمایش و همچنین بررسی پرونده پزشکی ایشان گام هایی در جهت تخفیف علائم این سندرم برداشته می شود.
- بیماریهای تک ژنی
- PND
- تست های سیتوژنتیک
- بررسی ترانسلوکاسیونهای ژنهای عامل سرطان (RNA)
- Real time PCR
- Array-CGH
- NIPT
- MLPA
- توالی یابی نسل جدید (NGS)
- خون
- مغز استخوان (B.M)
- مایع آمنیوتیک
- پرزهای جفتی
- بافت جنین سقط شده
- بافت توموری
- بلوکهای پارافینه
- بزاق
- مو و ناخن و استخوان جهت تعیین هویت
- کاریوتایپ
- توالی یابی ژنی
- ARMS PCR
- RFLP
- Multiplex PCR
- آنالیز فراگمنت (MLPA)
- بیوانفورماتیک
- حضوری
- با پست
- آنلاین
- نمونه نتایج Real time PCR
- نمونه نتایج MLPA
- نمونه نتایج آنالیز RNA
- نمونه نتایج کاریوتایپ
- نمونه نتایج توالی یابی تک ژنی
- نمونه نتایج NGS
- نمونه نتایج بررسی پانلها
- نمونه نتایج QF-PCR