پاسخ سئوال:

بیمارانی به متخصص ژنتیک ارجاع داده میشوند که یا سابقه ی فامیلی دارند و یا به تازگی تشخیص داده شده است که مبتلا به یکی از اختلالات زیر می باشند:

هموگلوبینوپاتی (کم خونی داسی شکل یا تالاسمی)

سرطان ( بویژه سابقه ی خانوادگی از سرطان های چندگانه یا شروع بیماری در سنین جوانتر از حد انتظار)

نقص فاکتورV لیدن یا سایر ترومبوفیلی ها

فیبروز کیستیک

یک بیماری ارثی

یک بیماری ژنتیکی

نوروپاتی خانواده گی

هموکروماتوز ارثی

بیماری هانتینگتون

بیماران همچنین ممکن است جهت مشاوره قبل از ازدواج (بویژه در ازدواج های فامیلی)، قبل از بارداری و همچنین هنگام مواجهه با مسائل مرتبط با بارداری به مشاوره ارجاع داده شوند از این قبیل مسائل می توان به موارد زیر اشاره کرد:

سن مادر در هنگام فارغ شدن 35 سال و یا بیشتر باشد.

نتایج سونوگرافی جنین غیر طبیعی باشد.

داشتن سابقه ی چندین بار سقط

داشتن فرزندی با ناهنجاری مادرزادی

داشتن فرزندی مبتلا به اختلالات کروموزومی

داشتن فرزندی با عقب ماندگی ذهنی

داشتن سابقه ی مرگ جنین قبل از تولد و یا سابقه مرده زایی

مصرف الکل یا مواد مخدر در دوران بارداری

قرار گرفتن در معرض تابش اشعه یا مواد شیمیایی در دوران بارداری

عفونت مادر در دوران بارداری (توکسوپلاسمز، پاروویروس)

داشتن بیماری صرع و یا تشنج/ مصرف داروی ضد تشنج در دوران بارداری

افرادی که تغییر کروموزومی دارند و یا حامل یک ترانسلوکاسیون می باشند.

مشاوره ژنتیک قبل از بارداری جهت غربالگری بیماری های ژنتیکی شایع

مشاوره ژنتیک قبل از بارداری برای افرادی که در معرض خطر بیماری های ژنتیکی، نقص های مادرزادی و یا سقط جنین قرار دارند.