پاسخ سئوال:

انسان­ها معمولا با 46 کروموزوم (بصورت 23 جفت) بدنیا می­آیند. یکی از این جفت­ کروموزوم­ها تعیین کننده جنسیت نوزاد است که به عنوان کروموزوم­های جنسی شناخته­اند. در سندرم ترنر دومین کروموزوم X معمولا ناپیداست گاهی اوقات، دختری با یک کروموزوم X بدنیا می­آید و یا  ممکن است  کروموزوم X وجود داشته باشد اما از جهتی ناهنجار باشد که با عنوان سندرم ترنر شناخته می­شود.                                                                                                                                                                                                                                

علت سندرم ترنر چیست و چگونه تشخیص داده می ­شود؟

علت ناپدید شدن یا ایجاد یک کروموزوم X ناهنجار در سندرم ترنر نامعلوم است.

گاهی اوقات مشکوک شدن به وجود سندرم ترنر زمانی صورت می­ پذیرد که اسکن سونوگرافی در طول دوران بارداری انجام می­ گیرد. زمانی که اسکن خبر از احتمال وجود سندرم ترنر دهد این احتمال می­ تواند با بررسی الگوی کروموزومی جنین که با انجام تست­ های آمنیوسنتز و CVS (نمونه پرزهای کوریونی) در طی دوران بارداری تصدیق شود. هرچند که معمولا اقدام برای تشخیص بیماری دیر انجام می­ پذیرد اما می­ توان مدت کوتاهی بعد از تولد به وجود سندرم ترنر مشکوک شد چرا که نوزادان، گردن پهن غیرعادی ( گردن پرده­ دار) و دست و پاهای پف دار و گهگاه مشکلات قلبی دارند. معمولا دختری با سندرم ترنر تا دوران کودکی تشخیص داده نمی­ شود چرا که درحد مورد نظر رشد نکرده است. سندرم ترنر تعدادی از دختران در دوران نوجوانی زمانی که به دلیل دیرکرد دوران بلوغ یا پریود به پزشک  مراجعه می­ کنند، تشخیص داده می­ شود.

علائم سندرم ترنر چیست؟

سندرم ترنر می ­تواند روی بخش­ های مختلفی از بدن تاثیرگذار باشد. تعدادی از ویژگی­ های بسیار رایج آن در زیر آورده شده است: (بیشتر دختران مبتلا به سندرم ترنر تعدادی (نه همه) از این موارد دارند)

• قد کوتاه
• پهن شدگی گردن (گردن پرده دار)
• تخمدان­­ هایی بدون عملکرد و قدرت باروری
• غده تیروئید با عملکرد پایین
• قفسه سینه پهن
• سوفل قلبی (گاهی اوقات) همراهی با تنگی آئورت (رگ خونی اصلی که بیروناز قلب می­آید)

دانستنی ­های لازم در سندرم ترنر:

رشد

دختران مبتلا به سندرم ترنر گرایش به کوتاه قدی دارند. سرعت رشد آن­ها ممکن است قبل از کاهش به مدت 2-3 سال طبیعی باشد. تعدادی راهکار آزمایشی برای افزایش رشد دختران مبتلا به ترنر وجود دارد. معمولا دختر ترنر نیازمند ارجاع به یک متخصص رشد کودک است تا که نیازهای فردی او برآورده شده و گزینه ­های درمانی مورد بحث قرار گیرد. اگرچه دختران مبتلا به ترنر کمبود هورمون رشد ندارند. هورمون رشد معمولا برای افزایش قد نهایی آن­ها بکار می­ رود.

 تکامل

دختران مبتلا به ترنر معمولا هوش نرمالی دارند و پیشرفت آن­ها در مدرسه معمولا خوب است هرچند که درصد کمی از دختران ترنر ممکن است مشکلات یادگیری خاصی داشته باشند. گاهی اوقات آن­ها مشکلات خاصی با ریاضیات و هندسه دارند اما میزان خواندن آن­ها ممکن است پیشرفت کند.

 ناباروری

دختران مبتلا به ترنر معمولا نابارور هستند زیرا تخمدان­ های آن ­ها قادر به تولید تخمک نیست اما درصد کمی از زنان جوان مبتلا به ترنر ممکن است دوره کوتاهی از عمرشان بارور باشند.

اگرچه دخترات مبتلا به ترنر تخمدان ­های بدون فعالیتی دارند اما آن­ها رحم و واژن نرمالی دارند که آن­ها را قادر می­ سازد که زندگی جنسی کاملا نرمالی داشته باشند.

تعدادی از زنان مبتلا به ترنر می­ توانند با استفاده از تخمک­ های اهدایی و باروری آزمایشگاهی (مصنوعی) (IVF)  حاملگی­ های موفقی داشته باشند.

بلوغ

در دختران مبتلا به ترنر در اوایل دوران کودکی تخمک ­ها در تخمدان ­ها تحلیل رفته و ناپدید می ­شوند و فعالیت تخمدان­ ها قبل از اینکه دوران بلوغ بطور طبیعی آغاز شود کاملا متوقف می ­شود.

تخمدان­ ها بطور طبیعی هورمون­ های جنسی استروژن و پروژسترون تولید می­ کنند و این استروژن است که برای آغاز دوران بلوغ مورد نیاز است. زمانی که تخمدان ­ها عملکرد ندارند، بلوغ تنها زمانی اتفاق می­ افتد که جایگزینی درمان استروژن داده شود.

درصد بالایی از دختران مبتلا به ترنر دوران پریود خود را آغاز نمی­ کنند و شکل بدنی زنان میانسال را بدون کمک تعدادی از درمان­ های هورمونی پیدا می­ کنند. استروژن برای توقف حجیم شدن سینه ­ها مورد استفاده قرار می­ گیرد و پروژسترون و استروژن با هم برای ایجاد پریود منظم همکاری دارند.

چه آزمایشی برای  تشخیص سندرم ترنر می تواند کمک کننده باشد؟

با بررسی کروموزومی نمونه خون بیمار آزمایش (کاریوتایپ) که در مراکز ژنتیک مورد انالیز قرار می­ گیرد می توان به وجود سندرم ترنر پی برد.

آزمون

اگر خانمی در غربالگری سه ماهه اول نتیجه مثبت داشته باشد و یا تمام بانوان که سن بارداری بالا و مشکوک به سندرم ­ها را دارند، بایستی راهنمایی شوند تا آزمایش ژنتیک جهت بررسی کروموزومی و ژنتیکی سندرم مشکوک انجام دهند.

مزایای آنالیز ژنتیکی از جنین 

  ایمن ترین و موثرترین روش آنالیز جنین از لحاظ  سندرم ترنر

  میزان مثبت کاذب کمتر و حساسیت بالاتر از هر تست دیگر

در این تست بررسی ریسک سندرم انجام نمی­گیرد  بلکه  مثبت و یا منفی شدن سندرم قابل تشخیص می ­باشد

آنالیز مهم قبل از تولد

تشخیص سندرم داون و ترنر و ادوارد و پاتو و تعیین جنسیت جنین  قبل از تولد  به روش ژنتیکی در مرکز در کمترین زمان امکان پذیر می­ باشد .