پاسخ سئوال:
در ازدواج های فامیلی به دلیل تشابه محتوای ژنتیکی زوجین خطر ابتلای فرزندان به بیماری های با منشا ژنتیکی (از قبیل تالاسمی، هموفیلی، ناشنوایی، نابینایی، لالی، دیستروفی عضلانی دوشن و ...) نسبت به ازدواج های غیر فامیلی بیشتر است لذا لزوم مراجعه به مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج در ازدواج های فامیلی بیشتر است با این حال جهت اطمینان خاطر سایر زوجین نیز قبل از ازدواج می توانند مشاوره ژنتیک انجام دهند. در مشاوره قبل از ازدواج ابتدا شجره ی خانوادگی زوجین توسط پزشک متخصص ژنتیک پزشکی بررسی می شود و در صورت یافتن مواردی از اختلالات ارثی در خانواده ممکن است برخی آزمایشات ژنتیکی به زوجین توصیه شود و در نهایت بر اساس نتایج آزمایشات احتمال به ارث رسیدن آن بیماری در فرزندان برآورد شده و توضیح داده می شود تا زوجین بر اساس این اطلاعات تصمیم گیری مناسب جهت تشکیل خانواده را اتخاذ نمایند.
- بیماریهای تک ژنی
- PND
- تست های سیتوژنتیک
- بررسی ترانسلوکاسیونهای ژنهای عامل سرطان (RNA)
- Real time PCR
- Array-CGH
- NIPT
- MLPA
- توالی یابی نسل جدید (NGS)
- خون
- مغز استخوان (B.M)
- مایع آمنیوتیک
- پرزهای جفتی
- بافت جنین سقط شده
- بافت توموری
- بلوکهای پارافینه
- بزاق
- مو و ناخن و استخوان جهت تعیین هویت
- کاریوتایپ
- توالی یابی ژنی
- ARMS PCR
- RFLP
- Multiplex PCR
- آنالیز فراگمنت (MLPA)
- بیوانفورماتیک
- حضوری
- با پست
- آنلاین
- نمونه نتایج Real time PCR
- نمونه نتایج MLPA
- نمونه نتایج آنالیز RNA
- نمونه نتایج کاریوتایپ
- نمونه نتایج توالی یابی تک ژنی
- نمونه نتایج NGS
- نمونه نتایج بررسی پانلها
- نمونه نتایج QF-PCR