پاسخ سئوال:
در صورتی که بدانیم که چه ناحیه ای از ژن مورد جستجو است و یا در مواردی که که قبلا فرد دیگری در خانواده به همان بیماری مبتلا و جهش در این فرد شناسایی شده باشد دقیقا می توان فهمید که دنبال چه جهشی هستیم و بنابراین کار آسانتر خواهد شد. در اینصورت احتمال دارد انجام تست یک یا دو هفته بطول بیانجامد. با اینحال اگر هیچ جهشی قبلا در خانواده فرد بیمار یافت نشده و یا بروز بیماری در فرد توسط چند ژن مرتبط بوقوع پیوسته باشد کار و زمان بیشتری ( حدود یک ماه) جهت حصول نتایج مورد نیاز است که بستگی به عواملی مانند اندازه ژن یا ژنهای مورد مطالعه و سهولت دسترسی آن در هنگام آزمایش و همجنین کیفیت DNA دارد.
- بیماریهای تک ژنی
- PND
- تست های سیتوژنتیک
- بررسی ترانسلوکاسیونهای ژنهای عامل سرطان (RNA)
- Real time PCR
- Array-CGH
- NIPT
- MLPA
- توالی یابی نسل جدید (NGS)
- خون
- مغز استخوان (B.M)
- مایع آمنیوتیک
- پرزهای جفتی
- بافت جنین سقط شده
- بافت توموری
- بلوکهای پارافینه
- بزاق
- مو و ناخن و استخوان جهت تعیین هویت
- کاریوتایپ
- توالی یابی ژنی
- ARMS PCR
- RFLP
- Multiplex PCR
- آنالیز فراگمنت (MLPA)
- بیوانفورماتیک
- حضوری
- با پست
- آنلاین
- نمونه نتایج Real time PCR
- نمونه نتایج MLPA
- نمونه نتایج آنالیز RNA
- نمونه نتایج کاریوتایپ
- نمونه نتایج توالی یابی تک ژنی
- نمونه نتایج NGS
- نمونه نتایج بررسی پانلها
- نمونه نتایج QF-PCR