TGACLAB
مرکز تشخیص ژنتیک تبریز
پیشرو در ارائه خدمات تخصصی ژنتیک پزشکی در شمالغرب کشور و عضو شبکه مراکز تشخیص پیش از تولد کشور
اولین مرکز ارائه خدمات مشاوره ژنتیک، سیتوژنتیک و ژنتیک مولکولی پزشکی در شمالغرب کشور (تاسیس 1387)
TGACLAB
مطالعه کامل اگزون های تمام ژن ها (WES)

• توالی یابی کل اگزوم
اگزوم تمام اگزون های کدکننده شناخته شده ژنوم انسانی را شامل می شود. در انسان این مناطق شامل 23000 ژن با حدود 50 میلیون باز است. با روش توالی یابی کل اگزوم (WES)، تمام اگزون ها (نواحی کدکننده پروتئین) آنالیز می شوند. بدین گونه تست ژنتیکی بر آنالیز 1-2 درصد ژنوم انسان که شامل 85 درصد جهش های بیماری زا می باشد، متمرکز شده است.
از آنجایی که توالی یابی کل ژنوم هزینه بالایی دارد، بررسی اگزون ها به عنوان نواحی کدکننده پروتئین برای بررسی عناصر ژنتیکی تاثیرگذار در بیماری ها و بروز فنوتیپ های مختلف مقرون به صرفه تر می-باشد. توالي یابي كل اگزون هاي ژنوم در تشخيص هاي باليني بسيار ارزشمند است و ديدي جامع از آرايش ژنتيكي يك بيماري ارائه می دهد. یکی از مزیت های این روش بررسی تمام جهش های موجود می باشد که امکان شناسایی جهش های نادر را نیز فراهم می کند. همچنین آنالیز کل اگزوم زمانی که پنل خاصی برای آنالیز علایم بیماری در دسترس نیست، مفید است. براساس داده های اگزومی، لیستی از ژن های گردآوری شده می تواند بعنوان پنل ارزیابی شود. 
تشخیص های اگزومی شامل توالی یابی اگزوم (نواحی کد کننده و اینترون های مجاور (+/-10bp) بررسی می شوند) بیمار (و شاید بستگان بیمار)، آنالیز داده های توالی یابی، و ارائه خلاصه ای از یافته ها در گزارش پزشکی جامع می باشد. آنالیز اگزوم بر پایه توالی یابی نسل جدید (NGS) می باشد، و برای تشخیص جهش ها در ژنی که موجب بیماری های ژنتیکی نادر است، بکار می رود. این تست روشی برای تشخیص دلایل بیماری در افرادی با بیماری پیچیده، علائم نامشخص و بیماری ناشناخته می باشد.
برای انجام تشخیص های اگزومی، بیمار (و شاید بستگانش) باید مورد مشاوره ژنتیکی قرار گیرند.
• توالی یابی اگزومی سه تایی
علاوه بر تشخیص اگزومی منفرد که در آن فقط فرد بیمار به تنهایی مورد بررسی قرار می گیرد، تشخیص اگزومی سه تایی (Trio) به عنوان روش قدرتمندی برای شناسایی واریانت های موثر مطرح است. در این روش والدین بیمار نیز تست شده و آنالیز تفکیکی کل اگزوم انجام می شود. این عمل کمک می کند تا واریانت ها فیلتر شده و واریانت های غیربیماری زا حذف شوند. گزارشات افزایش معنی دار نرخ تشخیص را از 21 درصد برای تشخیص اگزومی فردی به 37 درصد برای تشخیص اگزومی سه تایی را نشان می دهند (Farwell, 2015). نرخ تشخیص بالا در بررسی های اگزومی سه تایی به دلیل امکان تشخیص و تفسیر بهتر ژن ها و واریانت های ناشناخته مرتبط با بیماری و تشخیص جهش های موثر که بطور de novo در شخص هستند، می باشد. تشخیص اگزومی سه تایی بطور خاصی موجب کاهش زمان و هزینه می شود چون تعداد واریانت هایی که باید ارزیابی شوند به حداقل می رسد و از آنالیزهای متعددی که در هنگام استفاده از توالی یابی سنگر برای یک ژن انجام می شود، جلوگیری می کند.
• مواردي كه درآن توالي يابي اگزومي توصيه مي شود عبارتند از:
• فنوتيپ هاي هتروژن  :حالتي كه در آن جهش در ژن هاي متعدد به تظاهرات باليني يكسان منجر مي شود، مانندعقب ماندگي ذهني، تاخيردررشد، كوتاهي قد، كارديوميوپاتي، ناشنوايي، اختلالات متابوليك، بدشكلي هاي پيچيده، بيماري هاي عضلاني، نابينايي ارثي، بيماري هاي قلبي- عروقي و ...
• فنوتيپ هاي كاملا نامشخص و يا مجموعه اي از علائم كه تشخيص افتراقي را با مشكل مواجه مي كند
• ژن هاي بزرگ نظير ژن ديستروفين

ما مسئول کمک به شما در جهت تشخیص زودرس بیماریها و تولد نوزاد سالم می باشیم

کلیه خدمات در بالاترین سطح کیفیت با نازلترین قیمت ممکنه

- تعرفه دولتی
- قرارداد با بیمه ها
- پذیرش رایگان بیماران ارجاعی از بهزیستی
- پذیرش بیماران ارجاعی از مراکز بهداشتی

نمایندگی های انحصاری در ایران

- این مرکز افتخار دارد که از سه کمپانی معتبر دنیا نمایندگی انحصاری در ایران را اخذ نموده است که شامل:
- کمپانی CeGaT آلمان
- کمپانی Genomize ترکیه
- کمپانی Genoma سوئیس

اطلاعات ضروری

- برای پزشکان
- برای همکاران
- برای بیماران

مراحل انجام کار ما چگونه است ؟
مراجعه به مرکز

- مراجعه مستقیم بیمار
- معرفی از طریق همکاران

انجام مشاوره

- اخذ اطلاعات فامیلی و بالینی

ترسیم شجره نامه

انتخاب تست تشخیصی

- بیماریهای تک ژنی
- PND
- تست های سیتوژنتیک
- بررسی ترانسلوکاسیونهای ژنهای عامل سرطان (RNA)
- Real time PCR
- Array-CGH
- NIPT
- MLPA
- توالی یابی نسل جدید (NGS)
- پانل بیماریها

نمونه برداری

- خون
- مغز استخوان (B.M)
- مایع آمنیوتیک
- پرزهای جفتی
- بافت جنین سقط شده
- بافت توموری
- بلوکهای پارافینه
- بزاق
- مو و ناخن و استخوان جهت تعیین هویت

آنالیز

- کاریوتایپ
- توالی یابی ژنی
- ARMS PCR
- RFLP
- Multiplex PCR
- آنالیز فراگمنت (MLPA)
- بیوانفورماتیک

جوابدهی

- حضوری
- با پست
- آنلاین

نمونه نتایج

- نمونه نتایج Real time PCR
- نمونه نتایج MLPA
- نمونه نتایج آنالیز RNA
- نمونه نتایج کاریوتایپ
- نمونه نتایج توالی یابی تک ژنی
- نمونه نتایج NGS
- نمونه نتایج بررسی پانلها
- نمونه نتایج QF-PCR

کلیه حقوق این سایت متعلق به مرکز تشخیص ژنتیک تبریز می باشد - طراحی و برنامه نویسی شرکت داده پرداز طراحان ماندگار