TGACLAB
مرکز تشخیص ژنتیک تبریز
پیشرو در ارائه خدمات تخصصی ژنتیک پزشکی در شمالغرب کشور و عضو شبکه مراکز تشخیص پیش از تولد کشور
اولین مرکز ارائه خدمات مشاوره ژنتیک، سیتوژنتیک و ژنتیک مولکولی پزشکی در شمالغرب کشور (تاسیس 1387)
TGACLAB
آزمایشات مولکولی (تشخیص بیماری های تک ژنی)

این مرکز تشخیص های جامع آزمایشگاهی را با آنالیز توالی بیش از 700 ژن منفرد متفاوت ارائه می دهد. با افزایش بیماری های قابل تشخیص، رنج خدمات ارائه شده مرکز گسترش داده می شود. اما اگر ژن مورد نظر شما در لیست ما وجود ندارد، لطفا برای مراجعه به مرکز تردید نکنید چون ما خوشحال می شویم که آنالیزهای جدید را برای شما پایه گزاری کنیم.

 

روش ها

-              توالی یابی سنگر

توالی یابی سنگر برای بررسی هایی در مقیاس کوچک همچون تست های تک ژنی کاربرد دارد. پس از تکثیر DNAی کدکننده و نواحی مجاور با PCR، توالی یابی بوسیله شرکت ماکروژن انجام می یابد.

 

-              بررسی جهش های نقطه ای

علاوه بر روش جامع توالی یابی سنگر، برای تشخیص جهش ها ما از دو روش معمول ARMS PCR (Amplification-refractory mutation system) و RFLP (Restriction fragment length polymorphism) استفاده می کنیم.

 

-              بررسی حذف ها و تکرارها

بیشتر این ژن ها (350<) می توانند با روش MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) جهت شناسایی حذف ها و تکرارها مورد آنالیز قرار گیرند.

 

ما مسئول کمک به شما در جهت تشخیص زودرس بیماریها و تولد نوزاد سالم می باشیم

کلیه خدمات در بالاترین سطح کیفیت با نازلترین قیمت ممکنه

- تعرفه دولتی
- قرارداد با بیمه ها
- پذیرش رایگان بیماران ارجاعی از بهزیستی
- پذیرش بیماران ارجاعی از مراکز بهداشتی

نمایندگی های انحصاری در ایران

- این مرکز افتخار دارد که از سه کمپانی معتبر دنیا نمایندگی انحصاری در ایران را اخذ نموده است که شامل:
- کمپانی CeGaT آلمان
- کمپانی Genomize ترکیه
- کمپانی Genoma سوئیس

اطلاعات ضروری

- برای پزشکان
- برای همکاران
- برای بیماران

مراحل انجام کار ما چگونه است ؟
مراجعه به مرکز

- مراجعه مستقیم بیمار
- معرفی از طریق همکاران

انجام مشاوره

- اخذ اطلاعات فامیلی و بالینی

ترسیم شجره نامه

انتخاب تست تشخیصی

- بیماریهای تک ژنی
- PND
- تست های سیتوژنتیک
- بررسی ترانسلوکاسیونهای ژنهای عامل سرطان (RNA)
- Real time PCR
- Array-CGH
- NIPT
- MLPA
- توالی یابی نسل جدید (NGS)
- پانل بیماریها

نمونه برداری

- خون
- مغز استخوان (B.M)
- مایع آمنیوتیک
- پرزهای جفتی
- بافت جنین سقط شده
- بافت توموری
- بلوکهای پارافینه
- بزاق
- مو و ناخن و استخوان جهت تعیین هویت

آنالیز

- کاریوتایپ
- توالی یابی ژنی
- ARMS PCR
- RFLP
- Multiplex PCR
- آنالیز فراگمنت (MLPA)
- بیوانفورماتیک

جوابدهی

- حضوری
- با پست
- آنلاین

نمونه نتایج

- نمونه نتایج Real time PCR
- نمونه نتایج MLPA
- نمونه نتایج آنالیز RNA
- نمونه نتایج کاریوتایپ
- نمونه نتایج توالی یابی تک ژنی
- نمونه نتایج NGS
- نمونه نتایج بررسی پانلها
- نمونه نتایج QF-PCR

کلیه حقوق این سایت متعلق به مرکز تشخیص ژنتیک تبریز می باشد - طراحی و برنامه نویسی شرکت داده پرداز طراحان ماندگار

Gene

Disease

Kb

15q11-13

Angelman Syndrome

26700

15q11-13

Prader-Willi Syndrome

26700

AAAS

Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome

1.6

ABCA3

Pulmonary surfactant metabolism dysfunction type 3 (ABCA3 deficiency)

5.1

ABCA3

Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3

5.1

ABCA4

Age-Dependent Macula Degeneration

6.8

ABCA4

Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa

6.8

ABCA4

Cone-Rod-Dystrophy

6.8

ABCA4

Stargardt Disease

6.8

ABCB4

Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 3

3.9

ABCB4

Cholestasis, progressive familial intrahepatic 3

3.9

ABCB4

Gallbladder disease 1

3.9

ABCD1

Adrenoleukodystrophy

2.2

ABHD12

Polyneuropathy, Deafness, Ataxia, Retinitis Pigmentosa and Cataract

1.2

ABHD5

Chanarin-Dorfman syndrome

1.1

ACADS

Short Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

1.2

ACTA1

Congenital Fiber-Type Disproportion Myopathy

1.1

ACTA1

Nemaline Myopathy

1.1

ACTA2

AORTIC ANEURYSM, FAMILIAL THORACIC 6; AAT6

1.1

ACTA2

MOYAMOYA DISEASE 5; MYMY5

1.1

ACTA2

MULTISYSTEMIC SMOOTH MUSCLE DYSFUNCTION SYNDROME

1.1

ACTG2

Visceral myopathy

1.1

ACVRL1

Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2

1.5

ADAR

Aicardi-Goutieres syndrome 6

3.7

ADAR

Dyschromatosis symmetrica hereditaria

3.7

ADCY5

Dyskinesia, familial, with facial myokymia

3.8

ADSL

Adenylosuccinate Lyase Deficiency

1.5

AGA

Aspartylglycosaminuria

1

AGL

Glycogen Storage Disease  Type III

4.6

AGXT

Hyperoxaluria, Primary, Type 1

1.2

AHI1

Joubert Syndrome

3.6

AIPL1

Cone-Rod-Dystrophy

1.2

AIPL1

Leber congenital amaurosis 4

1.2

AIPL1

Retinitis pigmentosa, juvenile

1.2

AKT3

Hemimegalencephaly

1.4

AKT3

Hemimegalencephaly

1.4

ALDH4A1

Hyperprolinemia, Type II

1.7

ALDH5A1

Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency

1.6

ALDH7A1

Pyridoxine-Dependent Epilepsy

1.6

ALDOB

Fructose intolerance

1.1

ALG12

CDG-Syndrome 1G

1.5

ALG2

CDG-Syndrome 1I

1.3

ALG3

CDG-Syndrome 1D

1.3

ALG6

CDG-Syndrom 1C

1.5

ALG8

CDG Syndrome 1H

1.6

ALG9

CDG-Syndrome 1L

1.9

ALMS1

Alstrom Syndrome

12.5

ALPL

Hypophosphatasia, adult

1.6

ALPL

Hypophosphatasia, childhood

1.6

ALPL

Hypophosphatasia, infantile

1.6

ALPL

Odontohypophosphatasia

1.6

ALS2

Cardiac Diseases

5

AMACR

Alpha-Methylacyl-CoA Racemase Deficiency

1.2

AMPD1

Myoadenylate Deaminase Deficiency

2.3

AMT

Glycine Encephalopathy

1.2

ANG

Cardiac Diseases

0.4

ANO10

Spinocerebellar Ataxia, autosomal-recessive 10, SCAR10

2

ANO3

Dystonia 24

2.9

AP2S1

Hypocalciuric hypercalcemia, familial, type III

0.4

APOA1

Amyloidosis

0.8

APOA1

Amyloidosis, 3 or more types

0.8

APOA1

ApoA-I deficiency

0.8

APOA2

Apolipoprotein A-II deficiency

0.3

APOA5

Hyperchylomicronemia, late-onset

1.1

APP

Alzheimer Dementia

2.3

APTX

Ataxia with Oculomotor Apraxia 1

1

AR

Androgen Insensitivity Syndrome

2.8

AR

Spinal and Bulbar Muscular Atrophy

2.8

ARFGEF2

Periventricular nodular Heterotopia

5.4

ARHGEF9

Hyperekplexia

1.6

ARSA

Metachromatic Leukodystrophy

1.5

ARSB

Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy)

1.6

ARSI

Spastic Paraplegia Type 66

1.7

ARX

Agenesis of Corpus Callosum with Abnormal Genitalia

1.7

ARX

Partington X-Linked Mental Retardation Syndrome

1.7

ARX

West-Syndrome

1.7

ARX

West-Syndrome

1.7

ARX

X-Linked Lissencephaly with Ambiguous Genitalia

1.7

ARX

X-Linked Lissencephaly with Ambiguous Genitalia

1.7

ASAH1

Farber lipogranulomatosis

1.2

ASAH1

Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy

1.2

ASPM

Primary Autosomal Recessive Microcephaly Type 5

10.4

ASXL1

Bohring-Opitz Syndrome

4.6

ATF6

Achromatopsia 7

2

ATL1

Neuropathy, hereditary sensory, type ID

1.7

ATL1

Spastic paraplegia 3A, autosomal dominant

1.7

ATM

Ataxia Teleangiectatica (AT)

9.2

ATP13A2

Kufor-Rakeb Syndrome

3.5

ATP1A2

Familial hemiplegic Migraine Type 2

3.1

ATP1A3

Rapid Onset Dystonia with Parkinsonism

3.1

ATP2A1

Brody myopathy

3

ATP2A2

Darier-White Disease

3.1

ATP2C1

Hailey-Hailey disease

2.9

ATP6AP2

Mental retardation, X-linked, with epilepsy

1.1

ATP6V0A4

Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive

2.5

ATP6V1B1

Renal tubular acidosis with deafness

1.5

ATP7A

ATP7A-Related Copper Transport Disorders

4.5

ATP7A

Menkes Disease

4.5

ATP7B

Wilson Disease

4.4

ATP8A2

Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 4

3.6

ATP8B1

Cholestasis, benign recurrent intrahepatic

3.8

ATP8B1

Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 1

3.8

ATP8B1

Cholestasis, progressive familial intrahepatic 1

3.8

ATRX

Alpha-Thalassemia X-Linked Intellectual Disability Syndrome

7.5

ATXN1

Spinocerebellar Ataxia 1

2.4

ATXN2

Spinocerebellar Ataxia 2

3.9

ATXN3

Machado-Joseph Disease

1.1

ATXN7

Spinocerebellar Ataxia 7

2.8

B9D1

Meckel Syndrome

0.8

B9D2

Meckel Syndrome

0.5

BBS1

Bardet-Biedl Syndrome

1.8

BBS2

Bardet Biedl Syndrome

2.2

BCKDHA

Maple Syrup Urine Disease Type 1A

1.3

BCKDHB

Maple Syrup Urine Disease

1.2

BEST1

Autosomal Dominant  Retinitis Pigmentosa

1.8

BEST1

Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa

1.8

BFSP2

Cataract, autosomal dominant

1.2

BICD2

Spinal muscular atrophy

2.6

BSCL2

Lipodystrophy, congenital generalized, type 2

1.4

BSCL2

Neuropathy, distal hereditary motor, type V

1.4

BSCL2

Silver spastic paraplegia syndrome

1.4

BTD

Biotinidase deficiency

1.6

C10orf11

Albinism, oculocutaneous, type VII

0.6

C12orf65

Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 7

0.5

C1QA

C1q DEFICIENCY; C1QD

0.7

C1QC

C1q DEFICIENCY; C1QD

0.7

C1QTNF5

Late-Onset Retinal Degeneration

0.7

C9orf72

Cardiac Diseases

1.4

CABP4

Congenital Stationary Night-Blindness

0.8

CACNA1A

Episodic Ataxia - Type 2

7.5

CACNA1A

Familial hemiplegic Migraine Type 1

7.5

CACNA1A

Paroxysmal Familial Ataxia

7.5

CACNA1A

Spinocerebellar Ataxia Type 6

7.5

CACNA1B

Dystonia 23

7

CACNA1F

Cone-Rod-Dystrophy

5.9

CACNA1F

Congenital Stationary Night-Blindness

5.9

CACNA1H

Childhood absence Epilepsy

7.1

CACNA1H

Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 6

7.1

CACNB4

Episodic Ataxia - Type 2

1.6

CACNB4

Idiopathic generalised Epilepsy (IGE)

1.6

CACNB4

Juvenile Myoclonus Epilepsy (JME)

1.6

CAPN3

Limb-Girdle Muscular Dystrophies, autosomal recessive

2.5

CASK

CASK-Related X-Linked Mental Retardation

2.8

CASK

FG-Syndrome

2.8

CASR

Autosomal Dominant Hypocalcemia

3.3

CASR

Familial hypocalciuric Hypercalcemia, Type 1

3.3

CASR

Neonatal Severe Primary Hyperparathyroidism

3.3

CCDC65

Ciliary dyskinesia, primary, 27

1.5

CCND2

Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 3

0.9

CD96

C syndrome

1.8

CDHR1

Cone-Rod-Dystrophy

2.6

CDHR1

Retinitis Pigmentosa

2.6

CDK5RAP2

Primary Autosomal Recessive Microcephaly Type 3

5.7

CDKL5

Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 2

3.1

CDKL5

Rett Syndrome, Congenital Variant

3.1

CDKL5

West-Syndrome

3.1

CDKL5

West-Syndrome

3.1

CDON

Holoprosencephaly

3.9

CEP63

Seckel Syndrome

2.1

CFH

Age-Dependent Macula Degeneration

3.7

CFH

Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome

3.7